美國費城兒童醫院和蒙特利爾McGill大學的兒科研究人員確定出一種能增加兒童患I型糖尿病風險的基因變異體。隨著一些研究人員不斷找到新的導致糖尿病的基因,他們已經逐漸將眼光放在了為設計更好的藥物和預防性措施提供科學基礎上來。
此前,已經有四種I型糖尿病基因被確定出來,而這項新研究則添加了第五個。在I型糖尿病中,免疫系統攻擊胰腺中的產胰島素β細胞,并使患者只能依賴經常注射胰島素來維持體內血糖水平。
隨著研究計劃的進一步推進,這個聯合研究組希望能夠確定出氣筒的與這種疾病有關的基因來,他們推測可能還有15到20個相關基因。這項研究的結果發表在7月15日的《自然》網絡版上。
費城兒童醫院應用基因組學中心的主管Hakon Hakonarson博士表示,他們目前可以利用的基因分型技術已經讓研究這些問題的手段有了革命性的變化。與之前相當有限并只能分析個別基因變異體的技術不同,研究人員現在已經能夠鑒定在大多數個體中起關鍵作用的常見遺傳變異體,并且開始了解基因在復雜疾病如糖尿病中的相互作用。
在研究中,研究人員對1046名I型糖尿病兒童患者的基因組進行了分析。他們還特別將563個I型糖尿病患者的基因組與1146個相對應的對照個體的基因組進行了比較。
通過對數據進行分析,研究人員證實之前確定出的4個位置的基因與I型糖尿病有關,并且還發現了16號染色體上一種新的I型糖尿病基因座,其上的基因被稱為KIAA0350。該研究組在對另外一組兒童患者進行研究時證實了這一發現。
KIAA0350基因幾乎只在免疫細胞中活躍。盡管研究人員目前還不清楚該基因編碼的蛋白質的確切功能,但另外一項研究已經與此到它編碼一種叫做C-type lectin的蛋白質,該蛋白質位于免疫細胞的表面并與身體中的糖集團結合。
糖尿病主要分為I型和II型糖尿病,I型糖尿病又叫青年發病型糖尿病,這是因為它常常在35歲以前發病,占糖尿病的10%以下,II型糖尿病大多數為40歲以上的中老年人,50歲以上的人患1型糖尿病很少。
1型糖尿病均有明顯的臨床癥狀如多飲、多尿、多食等,即“三多”,而II型糖尿病常無典型的“三多”癥狀。為數不少的II型糖尿病人由于臨床癥狀不明顯,常常難以確定何時起病,有的只是在檢查血糖后才知道自己患了糖尿病。1型糖尿病只有注射胰島素才可控制高血糖,穩定病情,口服降糖藥一般無效。II型糖尿病通過合理的飲食控制和適當的口服降糖藥治療,便可獲得一定的效果。
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