Illumina發布癌癥研究的新產品

       Illumina繼年初推出NextSeq 500和HiSeq X Ten測序系統之后，日前再次推出新產品，能從與癌癥相關的血液和組織中發現基因組變異。這些新產品將充分利用該公司的新一代測序和芯片掃描系統，為基礎和臨床癌癥研究帶來完整的解決方案。

　　分析FFPE組織中的RNA

　　福爾馬林固定、石蠟包埋(FFPE)的組織樣品作為一個巨大的資源庫，蘊藏了疾病研究的寶貴信息。這些樣品能讓研究人員了解不同疾病狀態的基因表達變化。然而，FFPE樣品的固定和保存會導致RNA高度降解，讓可靠的基因表達譜研究難以開展。

　　為了克服這些挑戰，Illumina推出了TruSeq? RNA Access Library Prep Kit。它為分析來自FFPE及其他低質量樣品的RNA提供了一種經濟的解決方案。通過聚焦RNA的編碼區域，此試劑盒需要較少的RNA和read，從而增加了每次運行的樣品數量，帶來更經濟的轉錄組分析。對于完整樣品，只需要10 ng總RNA，而降解樣品也只需要20 ng。此試劑盒將于本月開始發售。

　　鑒定惡性血液病中的突變

　　近年來，惡性血液病(白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等)的發病率有逐年增高的趨勢。目前評估這些疾病的方法很有效，但鑒定多個變異可能既費時，又昂貴。為此，Illumina此次推出了TruSight? Myeloid Sequencing Panel。

　　此產品利用NGS技術來全面評估54個基因，包括腫瘤抑制基因和癌基因熱點。它靶定與急性髓性白血病(AML)、骨髓增生異常綜合征(MDS)、骨髓增生性腫瘤(MPN)相關的突變。這樣能夠在單次檢測中準確而經濟地分析多個樣品，了解疾病的狀態和預后。此產品將在今年第二季度開始發售。

　　數據分析App

　　Illumina 此次還發布了一些新的BaseSpace Core App，為癌癥市場提供信息學支持。TopHat 和Cufflinks App，以及RNA Express App，旨在支持轉錄組數據分析，包括在癌癥研究中很關鍵的融合基因檢測。而Tumor Normal App基于準確的Strelka方法，能準確檢出腫瘤/正常全基因組數據中的SNP、插入缺失、拷貝數變異和結構變異。此外，Illumina還在開發 app，以分析TruSight Tumor Sequencing Panel和TruSeq Amplicon -Cancer Panel的數據。RNA-Seq和Tumor Normal App將在本月初登陸BaseSpace，而其他將在稍晚時候發布。

　　斯坦福大學的助理教授Hanlee Ji表示：“作為一名在臨床腫瘤學背景下積極開發和應用新的測序方法的醫生和科學家，Illumina的NGS系統是很有幫助的工具。NGS在序列質量上的提高和成本上的顯著下降將繼續推進腫瘤學和基因組醫學的進步。”