Illumina牽頭制定DNA測序腫瘤臨床檢測規范

　　Illumina聯合娜法伯癌癥中心、弗雷德哈欽森癌癥研究中心、MD安德森癌癥中心、紀念斯隆凱特林癌癥中心，宣布成立AGC（規范基因組聯盟）聯合機構，指導下一代測序技術在腫瘤臨床診斷中的應用。

　　他們的目標是定義什么是“癌癥專屬基因組”，即到底那些變異是癌癥真正特有的，由此腫瘤學家和病理學家可以確定最佳治療方案或改善病人的預后。

　　AGC指出，目前鑒定癌癥特有的變異組仍然存在一定的挑戰。患者即使是在知名的癌癥研究所，很多癌癥病人的基因組信息也無法得到精確的解讀。

　　AGC已經建立并將發布一個可操作的DNA測序規范，包括實組織活檢、樣品儲存、提取。此外,它還將為突變檢測，注釋和闡述提供參考標準并為臨床檢測報告提供指導。這些規范不僅能促進腫瘤體外診斷的發展還能為傳統的基因檢測提供支持。

　　藥物治療將見證基因組學成為醫學實踐核心的偉大時刻，紀念斯隆凱特林癌癥中心人類腫瘤和發病機制研究部門的主席Charles Sawyers在一份聲明中說。“如果腫瘤學家能夠意識到分子檢測的重要性并能很好的闡述檢測結果，那么病人將能更好地接受藥物靶向治療”。

　　Illumina公司高級副總裁兼首席醫療官Rick Klausner補充說“這個是一個非同尋常的機構，囊括了腫瘤分子診斷，病理學和生物技術等方面專家，相信通過這個團隊的努力，每個癌癥病人都能夠進行腫瘤檢測。這將把腫瘤分子診斷帶入一個高精尖的時代。”