基因的變異類型有多種（點擊查看），對應的分子檢測方法亦有多種，針對不同的需求，都有對應的理想檢測方法，每個檢測平臺都有著自己的優勢，比如：
操作簡單：PCR，ARMS-PCR，HRM等 時間快速：ARMS-PCR，HRM等 成本低：PCR，PCR-RFLP，MassARRAY等 準確：Sanger等 通量高：NGS等 靈活性：Pyrosequencing等 靈敏度高：NGS等 結果分析簡單：ARMS-PCR等 自動化：核酸提取等 NGS平臺是目前臨床分子檢測（遺傳病、NIPT、腫瘤、PGD/PGS等）最主流的平臺，它有著一定的優勢，但亦有著一定的“缺點”： 優勢：通量高，檢測基因數目多，可以進行全基因組測序；靈敏度高，可檢測低至1%甚至0.01%的突變；可以一次性檢測多種不同類型的突變等。 缺點：需要昂貴的二代測序儀；對生物信息學的要求很高；測序讀長比較短，對重復序列的測序效果較差等。 小編一直認為：沒有最好的技術，只有最合適的技術！最好的，不一定是最合適的；最合適的，才是真正最好的。
