JAMA：最新研究發現22種癌癥屬于遺傳疾病

　　哈佛大學科學家與丹麥和芬蘭研究員合作進行的研究發現，至少有22種癌癥屬于遺傳疾病，會在家族之間世代相傳。

　　根據這項大型研究的結果，大約三分之一的癌癥是遺傳的。家族遺傳風險最高的包括前列腺癌、乳癌、肺癌和腸癌。科學家發現，如有同胞手足得這些癌癥，其他兄弟姊妹得同樣癌癥的風險會提高33%。這是有史以來規模最大的歷時最長的研究遺傳與癌癥之間關系的研究。研究發現不同的癌癥， 遺傳風險也不同。其中黑色素瘤和睪丸癌與遺傳的關系最為密切。

　　總體的研究結果并不令人驚訝，而是進一步證實了早先的研究結果，即約1/3的癌癥病例是由于基因缺陷引起的，其余的大多數歸咎于所謂的生活方式因素，如吸煙、飲食和運動。

　　不同類型的癌癥，遺傳風險不同

　　由哈佛公共衛生學院Lorelei Mucci領導的研究小組在美國醫學協會雜志上報道，目前發現約38%的腎臟癌、31%的乳腺癌、27%的子宮癌、58%的黑色素瘤、57%的前列腺癌和39%的卵巢癌與遺傳有關。

　　研究人員表示，超過8%的兒童癌癥患者家族中存在意料之外的的基因突變。這些突變不僅使孩子們在未來存在癌癥的風險，也可能意味著他們的父母、兄弟姐妹也有一個非常高的患癌風險。Jude兒童研究醫院的孟菲斯認為，研究結果不僅用新的方法來檢測孩子和他們的家屬存在的癌癥風險，也可能會找到更好的方法來治療他們。

　　這項研究從1943到2010年，對瑞典、挪威、丹麥和芬蘭的20多萬對雙胞胎進行追蹤調查，對每個人平均追蹤32年。這種大規模雙胞胎研究，使科學家得以評估遺傳因素對癌癥的重要性，并借著衡量同卵和異卵雙胞胎的基因異同，評估家族罹癌風險。同卵雙胞胎的基因是完全相同的，而異卵雙胞胎的基因只是相似，所以這兩者中患癌風險的差異明確指向為遺傳因素。

　　Mucci的研究小組還發現，有38%的同卵雙胞胎和26%的異卵雙胞胎被診斷為癌癥。當雙胞胎中的其中一人確診患癌后，另一人患癌的風險會顯著增加，異卵雙胞胎的風險為37%，而同卵雙胞胎的風險則高達46%。南丹麥大學的Jacob Hjelmborg說：“由于本次研究規模龐大，跟蹤時間長，我們可以看到關鍵基因對多種類型癌癥的影響。”

　　睪丸癌的遺傳風險很高。如果一個人的異卵雙胞胎兄弟患有睪丸癌，那么他患睪丸癌的風險會增加12倍。而對同卵雙胞胎來說，一人患睪丸癌，另一人患睪丸癌的風險則會增加28倍。

　　調查小組還發現：大約1％的人得到了黑色素瘤，這是皮膚癌的最致命的形式。如果異卵雙胞胎中一人患有黑色素瘤，另一人患黑色素瘤的風險為6%，而對同卵雙胞胎來說，另一人患黑色素瘤的風險為20%。

　　患前列腺癌和乳腺癌的風險可能是由于他們小時候共處在一個子宮內，兩者都強烈地受到激素的影響，包括那些影響胎兒生長的激素。肺癌受環境影響較大，可能是由于雙胞胎的吸煙習慣大多相同。

　　需要注意的是，在參加了該項研究的北歐國家中，癌癥是引起死亡的第一大原因。在美國及其他發達國家中，癌癥是引起死亡的第二大原因，僅次于心臟病。