診斷
根據Kennedy病僅累及下運動神經元，四肢呈進行性弛緩性癱瘓，近端重于遠端，下肢重于上肢等臨床表現，結合頸椎或腰椎影像學未見與臨床相一致的表現，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點，一般不難做出診斷。
如有陽性家族史則更支持診斷。基因檢測可為確立診斷提供可靠的證據。依據臨床特點、發病年齡、預后和遺傳方式等再做出分型診斷。
鑒別診斷
一般在Kennedy病早期或不典型病例，應注意與下列疾病鑒別：
新生兒型重癥肌無力
其母均為重癥肌無力患者，此與母親血液中抗Ach受體抗體通過胎盤到達胎兒體內有關。一般于出生后即表現吸吮困難、哭聲無力、四肢運動減少等癥狀。多數患兒于2～6周內癥狀逐漸好轉，且用膽堿酯酶抑制劑治療有效。
先天性肌張力不全(Oppenheim病)
出生后出現肌張力低下，未見肌肉萎縮，肌電圖及肌肉活檢均無異常。
進行性肌營養不良
一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患兒中需注意與Duchenne型或Becker型肌營養不良進行鑒別。后者幾乎均有假性肥大征象，其血清CPK極高，特別在病程的早期階段，EMG和肌肉活檢均呈肌源性損害，故一般鑒別并不困難。SMA-Ⅳ型易與肢帶型肌營養不良和多發性肌炎等混淆，但從臨床表現、血清酶學、EMG以及肌肉活檢等方面的特點分析，也不難區別。