Klinefelter綜合征的臨床表現介紹

　　先天性曲細精管發育不全綜合征患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時方出現異常。患者體型較高，下肢細長，皮膚細嫩，聲音尖細，無胡須，體毛少等。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。