臨床資料
女性患者，43歲，因“腰部、左髖部、左下肢疼痛2年，加重1個月余”于2017年4月入院。入院時VAS評分為8分；于2年前無明顯誘因出現腰部、左髖部、左下肢疼痛，于1個月前腰部、左髖部疼痛明顯加重，無明顯發熱、消瘦、盜汗不適，就診于多家醫院，分別化驗C－反應蛋白質及血沉無異常；經X線、CT、MRI診斷為腰椎結核，給予抗結核治療（異煙肼、利福平、吡嗪酰胺和乙胺丁醇），治療約4周癥狀改善不明顯。患有Ⅱ型糖尿病3年余，未正規治療，自行間斷口服二甲雙胍，血糖控制不良（空腹最高達16．41mmol／L，餐后最高達21．27mmol／L）。查體：脊柱呈生理彎曲，未見局部紅腫、竇道，L5及骶部壓痛、叩痛不明顯，直腿抬高試驗及加強試驗陰性，雙下肢感覺正常，左足拇伸肌力稍弱，雙側跟腱反射未引出，病理反射未引出。入院檢驗結果為：超敏C－反應蛋白3．9mg／L、空腹血糖14．32mmol／L、血沉16mm／h、尿葡萄糖（2＋），尿蛋白（－）；結核菌素試驗弱陽性；TSPOTTB試驗為陰性；女性血清腫瘤標記物為陰性。CT示L5S1椎間盤破壞并碎骨塊形成，L5S1椎間失穩；MRI示L5S1椎體T1WI、T2WI呈彌漫性低信號，T2WI抑脂像呈彌漫性高信號（見圖1）。局麻下經后外側入路行活檢回報為抗酸染色陰性，未見結核桿菌；大量纖維組織增生，其間可見巨噬細胞，呈不典型梭形。根據臨床資料所見提示為非感染性疾病。可能為神經性脊柱炎，而脊柱的穩定性破壞，有手術指征，擇期行經后路L5S1椎間自體植骨融合釘棒內固定術，術中見椎間為大量的纖維組織及碎骨塊，術后病理回報結果為大量纖維組織增生，其間可見巨噬細胞，呈不典型梭形，淋巴細胞、粒細胞浸潤肉芽腫，疑似慢性感染。
討論
脊柱神經性關節病于1868年由法國神經病學家Jean－MartinCharcot報道，他描述的是一位Ⅲ期梅毒患者出現的一種末梢關節破壞而命名為Charcot關節病，而最早完整描述該病的是Mitchell在1831年。1884年后德國醫生Kronig報道1位糖尿病患者出現中軸關節的去神經性破壞。在美國有研究顯示，脊柱神經性關節病最常見的病因是糖尿病，還有脊髓損傷、脊柱結核、脊髓空洞癥、先天性痛覺不敏感和Charcot－Marie－Tooth病等。脊柱神經性關節病多見于女性（71％），約80％的病例有腰椎受累。脊柱神經性關節病一般涉及椎間盤及相鄰椎體，好發部位為腰骶椎多見，上胸椎及頸椎很少波及。神經性關節病的發展結果是引起關節的本體感覺及痛覺缺失。這種神經功能的缺失能引起先天或后天獲得性脊髓或外周神經的損害。
神經性關節病的確切發病機制未明確。神經性關節病是骨關節骨質進行性破壞進程，伴有本體感覺消失。包括骨質破壞、關節畸形和穩定性破壞。目前兩種病理理論，分別為神經血管病變和神經損傷兩種對立的理論，神經血管理論假說認為夏科氏關節的發病是由于自主神經系統病變引發缺血損傷導致骨的吸收與易損傷性增加。VolkmantVirshow假說認為外周神經本體感覺的缺失引起痛覺缺乏引起骨關節損傷。目前脊柱神經性關節病是由這兩種理論共同引起。另外，急性炎癥反應也是脊柱神經性關節病的關鍵致病因素。一個患者未引起注意的微小創傷觸發通過炎癥細胞因子（如TNF－α、白介素）不可控制的炎癥反應，觸發不可控的激活受體活化因子打破破骨細胞與成骨細胞功能平衡狀態。
脊柱神經性關節病臨床表現為脊柱疼痛和后期出現畸形，但是有時疼痛是輕微的，與通過影像觀察到的重要關節破壞不相符合，有時也可出現發熱，結果引起脊柱畸形和不穩。脊柱神經性關節病臨床有時與椎間盤炎、骨髓炎、重度椎間盤退變、血液系統腫瘤如多發性骨髓瘤鑒別困難。本例患者無椎間盤炎及骨髓炎的表現，且相應的炎癥指標無異常，可排除炎性疾病；重度椎間盤退變無椎體骨質的破壞，可有終板硬化；患者椎體無溶骨破壞，無球蛋白異常，通過蛋白質電泳可排除多發性骨髓瘤。神經性脊柱炎診斷是困難的，實驗室檢查可顯示為慢性炎癥反應過程。血清標記骨吸收可以是增高的。另一方面而骨形成標記物如堿性磷酸酶等是非持續性的增高。
影像學的表現對神經性關節病的診斷起關鍵作用，普通X線片、CT掃描、骨掃描、MRI、與PET／CT是目前主要的檢查方法。在X線片和CT片上表現包括椎間結構的破壞、骨碎片、椎間隙可有真空現象（又稱積氣征）、常有小關節可受累出現椎體滑動不穩定。病變椎體在MRI上顯示特征性的信號改變，在T1WI、T2WI呈彌漫性低信號，T2WI抑脂像呈彌漫性高信號、增強T1WI彌漫性強化（本例患者未行腰骶部MRI增強掃描）。椎間盤炎或骨髓炎的椎體信號異常和強化常常是局限的，更傾向于累及相鄰椎體終板。增強T1WI椎間盤呈環形強化更支持神經病性關節病，而椎間盤中心強化則更支持椎間盤炎。這些可以鑒別感染與神經性關節病。此外，神經性脊柱炎可有椎體內或椎體間出現積氣癥，提示椎體存在異常的活動，但是椎間盤感染不存在積氣癥。終板侵蝕、硬化、椎間隙變窄、椎旁軟組織腫塊影和骨贅形成等CT和MRI表現無鑒別意義。有時候影像不能提供明確的診斷，活檢可以明確。活檢顯示為多重激活的巨噬細胞炎癥反應。腫瘤能通過免疫組織化學標記物分析（如CK22、pan－細胞角化蛋白等）被排除。
神經性關節病的治療分為保守治療和手術內固定治療。如果出現脊柱失穩，必須行脊柱的內固定，避免脊髓受壓或馬尾綜合征發生。相反，當神經性關節病具有相當的穩定性，保守治療也是一種可行的治療方法。手術治療是堅強內固定和椎間融合，可應用生物材料，自體骨移植等。神經性關節病是引起糖尿病患者腰痛的一種少見的原因，但是該病的發生率可能被低估。癥狀主要是疼痛和脊柱后期出現畸形。需要與結核、感染、退變性病變與實性腫瘤、血液腫瘤等鑒別，患者脊柱穩定性破壞及疼痛與結核、腫瘤、感染等不相符時應考慮為神經性關節病。影像資料在神經性關節病診斷中起關鍵的作用。如脊柱出現失穩就必須行手術治療。