中文名稱
MHCI類[基因]缺陷
英文名稱
MHC class I deficiency
定 義
屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變，使內源性抗原肽轉運受阻，不能與內質網中MHCI類分子結合，影響后者在T細胞表面表達的穩定性，患者外周血CD8+T細胞數量減少，出現功能障礙。
應用學科
免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
