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  • 發布時間:2022-07-01 19:09 原文鏈接: NEB基因的結構特點和主要作用

    這一基因編碼了一個巨大的蛋白骨架,它與骨骼肌肉瘤中的細絲共存。在大多數脊椎動物中,星云蛋白占肌原纖維總蛋白的3-4%。編碼的蛋白質含有約30個氨基酸長模塊,可分為7種類型和其他重復模塊。蛋白質異構體的大小在600-800kd之間變化,這是由于具有組織、物種和發育階段特異性的選擇性剪接在nebulin基因的183個外顯子中,至少有43個是交替拼接的,盡管143和144個外顯子在同一個轉錄本中沒有找到在星云預測的幾千個轉錄變體中,refseq項目決定創建三個具有代表性的refseq記錄。該基因突變與隱性向列型肌病有關。

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