我見過的相當一部分人,做質控時,一般也就就是跑個實驗室或者公司的祖傳代碼,但對于軟件所做的操作不求甚解,歸根結底,是因為對測序流程中,接頭是怎么加上去的不太了解。
現在我們接觸的大多數二代測序數據,都是來自于illumina測序平臺。這其中,大多數illumina文庫的構建,是通過將接頭連接到fragment DNA/cDNA的兩端(但是Nextera方法除外,因為技術相對不常見,這里不深入展開)。 下圖是一張很經典的加接頭的示意圖,圖片下載于網頁 http://tucf-genomics.tufts.edu/home/faq

正如圖所示,大概分為如下步驟。
用酶或者激光或者超聲波將Genomic DNA或者由RNA反轉組得到的雙鏈cDNAs打斷成小片段
打斷是隨機打斷,有可能末端不平整,還需要用酶補平
補平之后,需要在3’端加A堿基
加上A之后,再加adapter
這時候,我們好像心里有那么點數,但是依然不知道adapter具體是怎么加上去的,也并不知道接頭中,read1 sequncing primer, index, read2 sequencing primer,以及index sequencing primer到底在接頭的什么地方。
那,是時候放出這張圖了。

看完這張圖,我們感覺對接頭的添加這個過程的理解,好像多了幾分。如果我們看上面這兩張圖,感覺就是在fragment DNA兩端直接加了一個Y字形的引物,它被稱人稱為Full Y-adapter或者forked adapters。
但我們如果看illumina的官方視頻,能夠看到如下幾幀介紹。

(上面的圖是我從視頻里截取下來,文字是根據我聽到的加上去的)
從圖片中我們能夠看到,在“接頭”添加之前,接頭上好像已經有另一個叉形接頭了,那這是咋回事呢? Y形接頭不是直接添加到DNA fragment上的嗎?
其實這是兩種不同的indexing strategy導致的差異, 而這兩種strategy的示意圖,如下圖所示。

左邊的是直接在fragment DNA的兩端直接加上full Y-adapter, adapter中已經包括了和P5/P7 oligo互補的序列, index, 以及Read1/Read2的測序引物。
右邊的那種是先在fragment DNA的兩端加上PE adapter, 然后再引入和P5/P7 oligo互補配對的序列以及index序列。
一句話總結,這兩種不同的indexing strategy的差別在于引入index序列的時機和方式不一樣。
其實右邊的圖并不是畫的特別形象,具體的的可以參看下面這張圖,圖片的來源是https://www.fimm.fi/en/services/technology-centre/sequencing/next-generation-sequencing/dna-library-preparation

在這里我們能夠清楚地看到,這種接頭添加過程中,fragment DNA兩端是先連上PE adapter, 然后再通過PCR引入的region complementary to P5/P7 sequence, index, and sequencing biding sites.
如果你的序列含有TruSeq Universal Adapter, 這時候可以采用如下去接頭的代碼。至于如何判斷你的序列里到底有沒有TruSeq Universal Adapter,可以下次單獨寫一篇來講解。
去接頭代碼:
cutadapt --times 1 -e 0.1 -O 3 -m 30 -q 25,25 -u 8 -a AGATCGGAAGAGC -A AGATCGGAAGAGC -o trimmed.1.fastq.gz -p trimmed.2.fastq.gz reads.1.fastq.gz reads.2.fastq.gz
我們今天的收獲是:
illumina文庫構建的一般方式
illumina接頭的兩種添加方式(兩種不同的indexing strategies)
如何用cutadapt去除TruSeq Universal Adapter
只是一個很小的細節,我們就討論了這么多,今天就討論到這里,下次我們再接著結合illumina官網的序列,用實實在在的堿基序列示意圖來講解,為什么要這么來去接頭。
附上illumina官網的測序原理介紹視頻如下:
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