NIPT平臺有望檢測婦科癌癥的拷貝數改變

　　無創產前檢測平臺（NIPT）雖然是為檢測胎兒異常而開發的，但日本昭和大學醫學院的研究人員近日發現，NIPT平臺也可以捕獲從腫瘤上脫落的循環游離DNA的拷貝數改變，從而有望成為一種非侵入性的癌癥檢測方法。

　　研究人員上周在《Scientific Reports》上發文稱，他們能夠利用這種方法，檢測大約20%的婦科癌癥患者的拷貝數改變（CNA）。他們補充說，這種策略能夠更好地檢測晚期腫瘤，并且檢測到CNA的樣本預后較差，這表明血漿中癌癥CNA的檢測有望成為預后生物標志物。

　　昭和大學醫學院的Akihiko Sekizawa及其同事表示：“我們關注了血漿中拷貝數改變的應用，并相信這種方法有望應用在更廣泛的遺傳診斷上，比如通過循環腫瘤DNA的分析來檢測癌癥和預測預后，不過它的臨床效用還有待進一步的研究。”

　　研究人員此次招募了100名婦科癌癥患者，其中36名患有卵巢癌、11名患有宮頸癌、53名患有子宮內膜癌，并收集了她們的血漿樣本。利用GeneTech株式會社的NIPT平臺，他們在19個樣本中檢測到了拷貝數改變。

　　研究發現，晚期癌癥中的拷貝數改變能夠被更好地檢測。具體來說，他們檢測到21例早期卵巢癌中的1例，15例晚期卵巢癌中的5例，11例早期宮頸癌中的3例，41例早期子宮內膜癌中的5例，以及12例晚期子宮內膜癌中的5例。這個隊列中沒有晚期宮頸癌的患者。晚期癌癥的整體檢出率達37%，而早期病例的檢出率只有12%。

　　通過這種方法，研究人員還可以檢測影響特定基因的拷貝數改變。他們報告稱，所有存在拷貝數改變的卵巢癌病例都出現BRCA1或BRCA2的拷貝數丟失，只有一例除外。同樣地，他們還發現了影響PI3k/Akt信號通路的拷貝數改變。此外，子宮內膜癌患者的改變往往發生在癌癥驅動基因，如MYC和CCNE1。這些都是藥物靶點。

　　研究人員還發現，與未發現拷貝數改變的患者相比，拷貝數發生改變的患者在無進展生存期和總生存期上都有降低，這表明拷貝數改變有望作為癌癥的預后標志物。

　　不過，研究人員警告稱，他們的樣本量很小，也沒有比較血漿DNA和腫瘤數據來確認拷貝數改變的起源。此外，目前需要前瞻性研究來驗證他們的方法。

　　盡管如此，研究人員仍然認為NIPT型檢測有望用于癌癥的非侵入性診斷，以及復發和響應的監控。“隨著測序技術的發展以及越來越經濟，非侵入性的縱向監測也許成為腫瘤醫生的一種寶貴工具，”研究人員寫道。