NatCommun：手機檢測致癌突變，測序它也行！

　　1月16日，研究人員在《 Nature Communications》上表示，他們開發出了一種移動顯微鏡，利用手機相機來檢測細胞和組織中DNA測序反應生成的熒光產物。這種移動顯微鏡可以檢測到KRAS基因的突變位點，而該突發被發現于超過30%的結直腸癌患者體內。

　　本文共同作者，瑞典斯德哥爾摩大學的 Mats Nilsson 表示，這項研究表明可以使用一個非常簡單的成像設備如手機來記錄DNA測序反應。該顯微鏡包含了兩個基于電池供電的激光器（用于檢測不同熒光）和一個白光LED（用于成像）。手機相機鏡頭和外接鏡頭能達到2.6X的放大倍率。3D打印顯微鏡平臺可從三個方向來操作樣本。

　　研究人員采用擴增技術，并對目標DNA片段或轉錄組進行熒光標記，使用基于手機的顯微鏡對測序結果圖像進行處理。

　　推動實驗室之外的診斷技術發展

　　本文共同作者，加利福尼亞大學Aydogan Ozcan表示，基因突變分析和DNA測序給臨床科學帶來了巨大的進步，但它們僅限于實驗室規模，并未在資源貧乏或資源有限的地區使用。使用移動顯微鏡來分析特定靶向序列，能進一步發展醫院或實驗室以外的診斷。

　　來自芝加哥大學的Savas Tay認為，這項技術的發展是高分子病理學測試民主化的一種嘗試。“測序診斷已漸漸成為檢測癌癥的常用技術，但由于資源和成本問題，它的使用率不太可能以日來計算。而這種移動顯微鏡可以通過降低成本來改變這一點。本文作者創造了一個技術平臺，可以在護理辦公室完成腫瘤組織靶向測序。”

　　芬蘭分子醫學研究所的Johan Lundin認為，與其他突變分析技術相比，顯微鏡和測序技術結合具有一個優勢——保持了細胞和組織的完整性。有這樣的圖譜就可以揭示哪些特定的細胞突變。

　　樣本制備繁瑣，技術仍需改進

　　盡管該技術有優勢，但也存在一定的局限性。“一個有爭論的問題就是：這些技術如何實現？尤其在低資源配置的情況下”，Lundin說，“雖然護理提供者可能在許多不同環境中使用移動顯微鏡，但額外的實驗室設備可能會限制這項技術分析突變的可行性。”

　　Tay認為，很顯然在樣品制備上還需要改進，因為它需要一個訓練有素的實驗室技術人員來準備所有樣本。不過，作者指出，微流控芯片可以簡化樣本的制備，目前他們已經在探索解決方案。

　　未來或能用于開展現場診斷

　　Ozcan表示，該團隊的目標是使這項技術更具有成本效益和操作更簡便。他認為這項技術可以擴展至不同癌癥的突變分析中。

　　Nilsson認為癌癥診斷很有意思，但是這種簡單設備在資源缺乏的環境下診斷感染的價值更加大。“利用它我們可以檢測結核病細菌，檢測抗生素耐藥基因的突變，可以做一個簡單的測試來預測結核病患者的抗生素治療是否有效。該平臺也可以用于病毒爆發期的快速診斷，還可以將分析的數據遠程傳遞給專家，并及時反饋給用戶。”