NatGenet：揭秘引發兒童腎癌的新型遺傳突變

　　發表于國際雜志Nature Genetics上的一項研究報告中，來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究指出，名為REST基因的突變或可引發威爾曼瘤的發生，威爾曼瘤是一種發生于兒童中的罕見腎癌，其可以引發萬分之一的兒童患病，但幸運的是大約90%的患者都可以被治愈。

　　本文研究中，研究者在16名威爾曼瘤兒童中鑒別出了REST基因的突變，其中9名患者是家中唯一患威爾曼瘤的成員，而在4個家庭中則有至少一名兒童患該類癌癥。這種癌癥存在一定的群發性病例，這就提示研究者考慮遺傳性的因素，研究者推測，REST突變或可引發大約10%的家族性威爾曼瘤的發生。

　　這項研究中，研究人員揭開了引發兒童癌癥的遺傳原因，該項研究的參與者來自于5000多個家庭中，REST是一個已經被研究過的基因，因為其對于胚胎發育非常重要，本文研究中研究者又闡釋了REST基因在人類遺傳學領域的一個新角色。研究者在患威爾曼瘤的兒童中鑒別出REST基因的突變，這就表明該突變似乎會危害RSET在調節胚胎發育上的功能。

　　研究者Nazneen Rahman教授說道，我們希望本文研究可以幫助深入理解REST基因突變如何引發兒童腎癌，同時也為開發一定的新型療法提供幫助。當前的研究結果對于很多患病家庭具有很大的價值，而且研究者還可以通過進行簡單的血液測試來鑒別家庭中有患威爾曼瘤風險的兒童，這對于患兒的早期篩查及診斷非常關鍵，也為及時采取措施治療患兒也是非常重要的。