Nature遺傳學：所有人都有自閉癥基因？

　　Bristol大學、Broad研究所和麻省總醫院（Broad）的研究人員在Nature Genetics雜志上發表文章，揭示了自閉癥譜系障礙（ASD）與普通人ASD相關性狀的遺傳學關聯。這項研究表明，自閉癥的風險基因廣泛存在于普通人中。

　　自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病，可導致嚴重的社交行為變化。患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理, 可能需要持續一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。自閉癥的主要特征是社交障礙、溝通困難、重復和刻板行為以及言語發育遲緩，這些癥狀是診斷ASD的核心依據。不過，普通人也存在不同程度的ASD相關表現。

　　近年來，ASD遺傳景觀圖在基因組測序的幫助下開始成形。人們意識到，ASD風險主要來自于許多影響較小的遺傳變異，是它們共同起作用的結果。有些ASD也和影響較大的遺傳變異有關，這些變異通常是新出現的，不涉及患者的父母。

　　為了將ASD風險基因與特定性狀聯系起來，研究人員收集了普通人群的行為、認知和遺傳學數據。他們分析了普通人社交困難與臨床ASD之間的基因關聯，由此對ASD癥狀有了更深入的了解。研究結果顯示，ASD風險基因（包括遺傳性突變和de novo突變）在普通人群中影響了一系列行為和發育性狀，而ASD患者的這些性狀表現得更為嚴重。“自閉癥遺傳風險存在于我們所有人體內，影響著我們的行為和社交，”文章資深作者Dr Mark Daly說。

　　大腦新皮層的功能完整性，依賴于正確數量的興奮神經元和抑制性神經元。不過人們并不清楚，新皮層發育過程中的神經元生產異常會導致什么后果。香港科技大學的研究團隊發現，新皮層上層的神經元生產過剩會引發類似自閉癥的行為，這項研究發表在Cell Reports雜志上。文章的通訊作者是中科院院士、香港科技大學葉玉如（Nancy Y Ip）教授。

　　去年年底，哈佛大學的科學家們首次將人類大腦的一種神經遞質與自閉癥行為關聯起來。他們發現，有一種視覺測試能刺激自閉癥大腦和正常大腦做出不同的反應，而這種差異與GABA的信號通路崩潰有關。GABA是大腦主要的抑制性神經遞質之一。這一突破性成果為理解、診斷和治療自閉癥提供了非常寶貴的信息。 （更多詳細信息參見：Cell子刊：自閉癥研究獲重要突破）

　　此前丹麥的一項大型研究發現，懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉癥的孩子（雖然這種風險并不高）。最近MIT、麻省大學、科羅拉多大學和紐約大學的研究人員通過小鼠研究揭示了這一現象背后的潛在機制。他們在Science雜志上發表文章指出，在母體炎癥中激活的免疫細胞會生成一種效應分子（IL-17），干擾胎兒的大腦發育。阻斷這一信號可以使行為和大腦結構恢復正常。