目前的個性化醫療主要是通過分子分析（尤其是基因測序）來鑒定遺傳突變，進而評估個體患上特定疾病的風險。但日內瓦大學（UNIGE）的科學家們指出，真正的個性化醫療遠沒有這么簡單。
研究人員對四百對雙胞胎進行了RNA測序，量化了遺傳背景和環境背景對基因表達的影響。這項發表在Nature Genetics雜志上的研究指出，羅列個體基因組中的突變，不足以預測他未來的健康狀況。
環境到底對基因活性產生了怎樣的影響？特定類型的突變怎樣相互作用？UNIGE教授Emmanouil Dermitzakis希望通過自己的工作，找到這些問題的答案。
我們知道，攜帶同樣的突變并不意味著會患上同樣的疾病。不過人們此前并不清楚遺傳和環境對這種差異做出了多少貢獻。這項研究表明，了解某個突變遇到其他突變時的行為，評估個體受到的環境影響，是真正實現個性化醫療所面臨的挑戰。
Dermitzakis教授領導團隊測序了四百對同卵和異卵雙胞胎的RNA，并將這些數據與已經進行過雙胞胎研究的遺傳變異結合起來。研究人員分析了一系列控制基因表達的突變，發現純遺傳學互作（基因之間）和環境互作（基因與環境之間）對基因表達的影響都很大。他們指出，遺傳學背景和環境背景在基因表達和患病風險中起到了顯著的作用。
同卵雙胞胎的基因組完全相同，研究人員通過他們之間的差異，鑒定了與環境互作的突變。異卵雙胞胎只有一半基因組相同，不過他們生活在同樣的環境下，可以幫助研究人員將純遺傳影響從環境影響中分離出來。
“我們發現，遺傳學和環境背景對于基因突變的影響大于預期，”文章的第一作者Dr Alfonso Buil說。“理解這些是全面認識復雜疾病的必要一步。”
正因如此，單純列出個體基因組中存在的突變不足以預測他未來的健康狀況。實際上，不考慮環境影響的孤立方法往往難以評估遺傳學突變的效果。換句話說，基因組其他部分和環境背景都能改變這個突變對健康和患病風險的影響。
“局限于突變檢測的疾病研究，就好比是通過隨機語句來理解一本書，”文章的資深作者Emmanouil Dermitzakis教授說。“要實現真正的個性化醫療，就需要對環境影響有一個更準確的認識。”
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