NatureGenetics：山東大學發表GWAS研究新成果

　　 來自山東大學、山東省醫學科學院等多家機構的研究人員，通過全基因組關聯研究(GWAS)鑒別出了6個新的麻風易感位點，并分析了它們的多效性(pleiotropic effects)。相關論文發表在2月2日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。

　　領導這項研究的是現任職于山東大學和山東省醫學科學院的“泰山學者”特聘專家張福仁(Furen Zhang)教授。張教授長期致力于麻風及其他遺傳性皮膚病、大皰性皮膚病、銀屑病、性傳播疾病的防治研究。迄今在國內外有影響的學術雜志上發表論文80余篇。

　　麻風是由麻風分枝桿菌感染易感個體后，經過一定的潛伏期，選擇性侵犯皮膚和外周神經、晚期可致殘的慢性傳染病。新中國成立后，我國累計登記麻風患者50萬例。經過幾十年的綜合防治，特別是上世紀八十年代以來治療學的進步，麻風現癥病人在全球范圍內大幅度下降。

　　但由于麻風菌不能進行體外培養，沒有預防疫苗可用，導致麻風缺乏一級預防措施，近十多年來新發病人不但沒有減少，現癥病人也保持一定基數,全球每年仍有20余萬新報告病例，我國約有2000例。截至2010年底，我國仍有近300個縣處于麻風流行狀態。既往研究表明，麻風具有遺傳易感性，雖然人群中麻風感染率較高，但只有少數人感染后發病。因此，發現并保護易感個體對麻風的預防至關重要。

　　近年來，GWAS技術的發展通過成功鑒別新的遺傳易感位點，幫助人們更深入地了解成百上千疾病的發病機制。在以往的研究中，包括張福仁團隊在內的研究人員通過GWAS已發現了數個麻風易感位點，提供了有關宿主遺傳因子在麻風分枝桿菌感染中所起作用的一些新生物學見解。然而，目前所鑒別的這些位點還只能部分解釋疾病的易感性，仍有一些其他的遺傳風險因子有待發現。

　　在這篇新文章中研究人員報告稱，他們對中國人群展開了三階段的GWAS研究，其中包括8,313名麻風患者和16,017名對照人群。除證實了以往發布的所有位點之外，他們還發現了6個新的易感位點。對這些位點進行進一步的基因排序分析，表明BATF3、CCDC88B和CIITA-SOCS1是麻風的新易感基因。系統評估位點多效性結果證實，麻風易感位點有高度的傾向顯示與一些自身免疫性疾病和炎癥性疾病有關聯。進一步的分析結果表明，對感染的分子感應在這些疾病中有可能發揮了相似的致病作用，而免疫反應則在一些感染性和炎癥性疾病中扮演了不一致的角色。