Naturegenetics：突變基因分析為不治血癌帶來新希望

　　近日，來自美國斯坦福大學醫學院的研究人員在國際學術期刊nature genetics發表了一項最新研究進展，他們在病人基因組中發現了一組可能促進一種罕見免疫細胞癌發生的基因突變。目前這種叫做皮膚T細胞淋巴瘤的疾病仍是一種不治之癥，至今還沒有發現有效的治療方法，而這項研究的結果或可為該疾病治療帶來新希望。

　　皮膚T細胞淋巴瘤可以以皮膚疹，皮膚瘤和白血病的形式出現，傳統的化療方法對于該疾病治療的效果很差。雖然靶向治療的理念越來越深入人心，也逐漸在疾病治療方面顯現出優勢，但在開發靶向藥物或治療方法之前仍然需要對導致癌癥發生的關鍵分子或基因突變進行深入了解。

　　在這項研究中，研究人員招募了91名病人，收集了每名病人的癌細胞和健康細胞進行基因測序，分析癌細胞的DNA究竟發生了什么變化。在排除了病人患癌之前獲得的遺傳突變之后，研究人員共發現170個可能與癌癥發生有關并攜帶突變的基因。

　　在這項研究中發現的許多突變基因編碼的蛋白能夠共同參與一種T細胞存活機制。當基因發生這些突變就會導致T細胞存活機制無法關閉，在T細胞需要發生死亡時不能正常死亡，結果導致T細胞數目持續增加發生癌癥。其中有4名病人攜帶一個點突變能夠將TNFR2的一個特定氨基酸進行置換，使TNFR2保持開啟狀態避免細胞存活機制發生關閉。

　　研究人員指出，他們將對這些基因突變繼續進行深入探討，將基因突變插入到小鼠DNA中，研究這些突變基因的功能究竟發生了什么樣的變化，進而促進新藥物的研發。