Neuron：Tmie基因突變如何引起耳聾？

　　科學家在斯克里普斯研究所（TSRI）發現了一個對于聽覺至關重要的基因，并揭開了耳聾的原因，提出了新的治療途徑。

　　這項新的研究發表在Neuron雜志上，研究證實Tmie基因突變如何可引發出生時的耳聾。耳是一個復雜的機器，其將機械聲波轉變成大腦處理的電信號。當聲波進入人耳朵，內耳毛細胞不平坦的端部（纖毛）被推回。這一移動變化引起連接該纖毛蛋白（纖毛尖端細絲鏈接蛋白質）產生張力，并通過離子通道將信號發送到大腦。

　　將機械力轉換成電活動的過程稱為機械傳導，對其仍有許多未解之謎。在這種情況下，研究人員對于有關信號機械傳導是不了解的。為了研究其中未知的成分，研究人員在新研究中創建了潛在影響傳導的數千個基因庫。該小組花了半年時間篩選基因，分析基因生成的蛋白質與纖毛尖端細絲鏈接蛋白質的相互作用。最終，研究小組發現一種基因TMIE，其生成的蛋白TMIE與纖毛尖端細絲鏈接蛋白質相互作用，在電信號機械傳導過程中起重要作用。

　　這一發現回答了神經科學的長期問題。科學家早就知道，TMIE基因突變可能會導致耳聾，但他們不知道為何突變會造成耳聾。研究人員培育出了缺乏TMIE基因的小鼠，他們用電生理技術檢測了小鼠的毛細胞，發現沒有TMIE后，毛細胞刺激后沒有電信號產生。機械傳導電流消失，鼠是完全失聰的。

　　在第二個實驗中，研究人員重新引入TMIE到出生時已經聾的老鼠中，發現電信號被恢復。研究領導者Müller說：下一個挑戰是要找出復雜機械傳導系統中的各個組件在毛細胞中是如何形成的。我們也想了解這些蛋白將機械信號轉換成電信號的生物物理原則。