OGDH基因的結構特點和主要作用

該基因編碼2-氧戊二酸脫氫酶復合物的一個亞單位。該配合物在Krebs循環中催化2-氧戊二酸（α-酮戊二酸）整體轉化為琥珀酰輔酶a和CO（2）該蛋白位于線粒體基質中，并使用焦磷酸硫胺作為輔助因子。2-氧谷氨酸脫氫酶活性的先天性缺陷被認為會導致張力降低、代謝性酸中毒和高乳酸血癥選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。