癌基因的表達增加和突變,在許多腫瘤早期和良性的階段就可出現。PCR技術不但能有效的檢測基因的突變,而且能準確檢測癌基因的表達量,可據此進行腫瘤早期診斷、分型、分期和預后判斷。
幾乎所有慢性骨髓性白血病患者都可檢測到原癌基因易位導致的BCR/ABL融合基因形成,定量PCR技術可通過檢測BCR/ABL融合基因的表達確定微量殘余惡性細胞存在的數量,以此作為治療效果和估計復發的危險性的依據。
一些病毒致癌作用也與病毒載量有關,EB病毒載量的FQ-PCR檢測結果已被用于鼻咽癌早期發現和隨訪。