PLoSGene：研究表明囊性纖維化是兩種類型疾病

一項由美國匹茲堡大學醫學院多中心團隊完成的新研究提示：囊性纖維化（CF）其實是兩種不同的疾病，一種影響多個器官包括肺，一種不影響肺。這項研究發表在 PLOS Genetics雜志上，揭示了與囊性纖維化相關基因變異中的9個可導致胰腺炎，鼻竇炎和男性不育癥，但卻不對肺部造成傷害。

CF患者繼承分別來自父母各方的CFTR基因的一個嚴重突變拷貝，CFTR生成那些構成通道來轉運氯化物分子進出細胞的蛋白質，研究員David Whitcomb醫學博士表示：沒有功能性CFTR通道會導致出現問題，例如CF有關的慢性肺阻塞。

雖然CFTR基因還有其他類型突變，但這些被認為是無害的，因為它們并沒有造成肺部問題，Whitcomb博士說：我們研究這些變異是否可能會導致胰腺和其他利用CFTR通道的器官出現病癥。

韓國首爾Min Goo Lee醫學博士在胰腺細胞模型仔細測試CFTR，并確定了細胞內的分子開關WINK1使得CFTR通道分泌碳酸氫鹽，而不是氯分子。胰腺細胞利用CFTR來分泌碳酸氫鹽中和胃酸，Whitcomb博士說：如果上述過程不發生，胃酸便會引起炎癥，囊腫形成等。

該研究小組檢測近1000名疾病患者和相當數量的健康志愿者的與胰腺炎相關的9個CFTR基因變異。他們還了解到，每個變異都可能損害WINK1開關，以防止CFTR成為碳酸氫鹽分泌通道。

共同作者Ivet Bahar博士建立了CFTR蛋白結構的計算機模型，并確定所有的九個變異均導致該碳酸氫鹽轉運通道發生變化，從而損害碳酸氫鹽的分泌。

事實證明，CFTR介導的碳酸氫鹽運輸對于鼻竇中稀薄粘液和正常精子的功能是至關重要的，Whitcomb博士說：當我們調查CFTR基因變異胰腺炎患者，發現其中有一子集患者有慢性鼻竇炎問題。而對于滿30歲的，但不孕的研究男性對象來說，幾乎所有的人中都有這九個CFTR變異中的一個。

他補充說，識別造成上述疾病的機制，使人們有可能開發新的治療方法。