PNAS：更快更便宜的鐮狀細胞病檢測方法

　　在美國，每一名嬰兒在出生后的幾分鐘內，都要經歷一連串旨在診斷多種疾病的檢測，包括鐮狀細胞病。然而，在發展中國家出生的數千名兒童，就沒有那么幸運了，這意味著，每年有很多孩子患上并死于這種疾病。

　　鐮狀細胞病是一類遺傳性疾病﹐異常血紅蛋白S(HbS)所致的血液病﹐因紅細胞呈鐮刀狀而得名。最初見于非洲惡性瘧疾流行區的黑人中。HbS雜合子對惡性瘧疾具有保護性﹐單核吞噬系統將鐮狀細胞連同瘧原蟲一起清除﹐瘧疾不治自愈﹐使HbS雜合子患者得以生存。此病在非洲多見，目前美國也不少。

　　美國兩院院士、化學家George Whitesides教授實驗室的化學與化學生物學博士后A.J.Kumar及其同事，開發出一種新的檢測方法，用于診斷鐮狀細胞疾病，可在短短的12分鐘內給出結果，而且成本僅為50美分，比其他檢測方法更快、更便宜。他們在本周《PNAS》發表的一篇論文詳細描述了這種檢測方法。

　　Kumar稱：“我們當前使用的檢測方法很好，它們有很高的靈敏度。但是運行設備成本達數萬美元，而且要花費數小時的時間來運行。這不適合于鄉村診所，甚至我們在美國看到的一些醫療基礎設施沒有達到標準的城市。因此，開發一種快速、低成本的檢測方法，就變得非常重要，這項研究表明，這種檢測方法可能做到這一點。”

　　Kumar說，當運行50多個臨床樣本時——26個陽性和26個陰性，這種新的檢測方法表現出良好的疾病靈敏度和特異性，所以早期的證據是很有希望的，但是，還需要額外的實驗來確定，現場使用這種檢測方法是否真正足夠精確。

　　Kumar所設計的檢測方法看似簡單，是將科學家們已經理解幾十年的兩種觀點相結合而得出的。第一種觀點是，受該疾病影響的血細胞比正常細胞更密集，第二種觀點是，當在水中混合時，許多聚合物會根據密度，自動分離成多層。

　　通過密度分離細胞的常規方法，依靠根據不同密度手動地分層液體。Charles Mace和Kumar得出結論，自我形成層可用來通過密度分離細胞，如紅細胞。

　　他說：“當你將聚合物與水混合時，它們就像水和油一樣分離。即使你攪拌它們，它們仍然將回到這些分層。”

　　然而，直到遇到Thomas Stossel博士，Kumar才相信這種技術可能對鐮狀細胞病有真正的影響。他說：“最初，我們致力于瘧疾，因為我們認為，當寄生蟲侵入細胞時，將會改變其密度。但是當我在哈佛醫學院的一次小組討論遇見Tom Stossel時，他說，‘你需要從事于鐮狀細胞。’他是一名經過訓練的血液學家，在過去十幾年中一直與贊比亞一家非營利組織共事，所以他已經看到了診斷工具的需要和缺乏。”

　　當Kumar及其同事用感染的血液運行這種檢測方法時，他們獲得的結果是準確無誤的。健康的紅血細胞在特定的水平停留在試管中，來自鐮狀細胞病感染血液的稠密細胞停留在一個明顯更低的水平帶。紅細胞帶用肉眼清晰可見。

　　然而，僅僅表明這種檢測方法起作用了，是不夠的。Kumar解釋說：“我們想讓這種檢測方便變得盡可能的簡單。理念是，使它僅僅通過手指血就能工作。因為這些梯度可自己聚集，這意味著，我們可以使它們處于任何我們想要的體積中，即使是一個小小的毛細管。”

　　研究小組最終選定的設計是僅僅比牙簽小的管子。Kumar說，在現場，運行該檢測方法就像脫帽管一樣簡單，采集患者的手指血，使其通過毛細作用進入管內。

　　雖然還需要進一步的研究來確定，這種檢測方法如何準確和有效，Kumar說，哪怕只阻止幾例鐮狀細胞相關的死亡，都將是一個勝利。他說：“每年大約有300,000名新生兒患上鐮狀細胞病，而且絕大多數——大約80%到90%，是在非洲或印度，最重要的是，這些地方的人們不能獲得當前的篩選檢測。”

　　他繼續說：“最近有研究顯示，在撒哈拉以南非洲地區，50%到90%的兒童在出生時患有鐮狀細胞病，在5歲之前死亡。而在美國，人們在兒童時期不會死于這種疾病，他們仍然可以充分享受生命。所以，我的希望是，如果這種檢測方法是有效的，那么它就能夠盡量減少這些死亡數字。”