線粒體dna聚合酶是異三聚體，由一個副亞單位的同二聚體和一個催化亞單位組成。該基因編碼的蛋白質是線粒體dna聚合酶的催化亞單位。編碼的蛋白質在其n-末端附近含有一個可能是多態性的聚谷氨酸束。該基因的缺陷是漸進性外眼肌麻痹的原因，線粒體DNA缺失1（PUA1），感覺性共濟失調神經病變構音障礙和眼肌麻痹（SANDO），Alper-HuttutoLokes綜合征（AHS），和線粒體神經胃腸性腦病綜合征（MNGEE）。在這個基因中發現了兩個編碼相同蛋白質的轉錄變體。
