PRX基因的結構特點和主要作用

這個基因編碼一種參與周圍神經髓鞘維持的蛋白質。編碼蛋白包含2個pdz結構域，分別以psd95（突觸后密度蛋白）、dlga（果蠅椎間盤大腫瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳動物緊密連接蛋白）命名。已經描述了該基因的兩個選擇性剪接轉錄變體，它們編碼不同的蛋白質亞型，并且在雪旺細胞中具有不同的靶向性。該基因突變可引起腓骨肌萎縮癥、4F型和Dejerine Sottas神經病變。