血常規
白細胞總數大多明顯增高，分類以中性粒細胞增高為主；
肝功能
肝功能檢查多有轉氨酶的明顯升高，且多數患者為進行性加重，反復檢查肝功，有助于確診，但病程中無膽紅素的升高。肝功能多在1—2周恢復正常，少數患者在4周內恢復正常。除轉氨酶升高外，高玉興等發現心肌酶常伴同肝功異常同時出現，并進行性加重；
血氨、血糖
血氨在疾病早期就有升高，升高通常為本病特異性診斷之一，需早期檢查，常常較早恢復；血糖大多降低，尤其是嬰兒明顯，也有少部分患兒血糖正常；
腦脊液檢查
腦脊液除壓力升高外，腦脊液細胞數、糖、蛋白、氯化物多正常；
腦電圖檢查
腦病的改變，背景呈現廣泛高波幅慢波；
頭顱影像
頭顱CT和MRI示彌漫性或局部性水腫表現；
肝臟活檢
本病的確診依賴于肝臟的活體組織檢查，可見肝細胞內有大量脂肪滴，電鏡下觀察可見線粒體膨大以及致密體的減少或消失等特征性改變。