SBDS基因的結構特點和作用

該基因編碼一種高度保守的蛋白質，在核糖體的生物發生中起著重要作用。

編碼蛋白與gtpase 1等伸長因子相互作用，使真核起始因子6與晚期細胞質前60s核糖體亞基分離，從而組裝80s亞基。該基因突變與常染色體隱性遺傳疾病shwachman-bodian-diamond綜合征有關。這個基因有一個緊密相連的假基因，位于遠端。