snp現有檢測技術有主要的3大類別
1、測序
主要發現新的snp位點和比較集中的snp位點，如hla區域，但成本較高，工作量大，不適合大樣本做疾病關聯分析。
2、taqman探針
結果比較可靠，國外文章也大量應用，不過對于國內成本偏高，同類還有snpshot技術，abi和貝克曼都相應試劑盒。成本和成功率都比 taqman要低。
3、snp芯片
國外大規模篩查疾病關聯分析常用，illumina和affy都有不同密度的成熟產品，單位點成本很低，但點較多，樣本多時也會很高花費，但結果準確，適合復雜疾病，有實力的項目組一般大型機器點在384-群基因組可以訂制，但成本會高；illumina開發了一臺小的芯片，極其適合1-384，可以訂制，成本在2-5元/人點，但還沒有很成熟的流程，具體效果和成功率要進一步看。
剩下的就是傳統方法如酶切，pcr-sscp等，也有雜志接受，但一般需要測序驗證。缺點是工作量太大，結果不準確，不是所有位點都可以做，但成本很低。
突變數據庫
Human Gene Mutation Database (HGMD)
http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html
The Genome Database (GD)
http://www.gdb.org
SNP數據庫
Database of Single Nuleotide Polymorphisms (dbSNP)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/
Human Genome Variation Database (HGVbase)
http://hgvbase.cgb.ki.se/
The Snp Consortium， LTD.（TSC）
http://snp.cshl.org/
www.hapmap.org