SNP的檢測知識：
人類基因組中存在著廣泛的多態性，最簡單的多態形式是發生在基因組中的單個核苷酸的替代，即單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。SNP通常是一種二等位基因的（biallelic），即二態的遺傳變異，SNP的數量大、分布廣，在組成人類基因組的30億個堿基中，平均每1000個就有一個SNP。SNP作為第三代遺傳標記，在復雜疾病的基因定位、關聯分析、個體疾病易感性分析與藥物基因組學的研究中發揮著愈來愈重要的作用。
1.直接測序法進行SNP分析
在所有SNP的檢測方法中，對欲檢測片段進行直接擴增、測序是最為準確的方法。通常情況下，純合型SNP位點的測序峰為單一峰型，而雜合型SNP位點的測序峰為套峰，因而很容易將其區分開來。通過直接測序方法進行SNP檢測的檢出率接近100%。
2. PCR-SSCP方法
單鏈構象多態性分析（single-strand conformation polymorphism，SSCP）是一種簡單、高效地檢測DNA或RNA序列中點突變的技術，由于實驗成本較低，也是一種目前較為常用的方法。
檢測原理：
單鏈DNA片段呈復雜的空間折疊構象，這種立體結構主要是由其內部堿基配對等分子內相互作用力來維持的，當有一個堿基發生改變時，會或多或少地影響其空間構象，使構象發生改變，空間構象有差異的單鏈DNA分子在聚丙烯酰胺凝膠中受排阻大小不同。因此，通過非變性聚丙烯酰胺凝膠電泳(PAGE)，可以非常敏銳地將構象上有差異的分子分離開。
需要注意的問題：
A．PCR-SSCP只能作為一種突變檢測方法，要最后確定突變的位置和類型，還需進一步測序。
B．由于SSCP是依據點突變引起單鏈DNA分子立體構象的改變來實現電泳分離的，這樣就可能會出現當某些位置的點突變對單鏈DNA分子立體構象的改變不起作用或作用很小時，再加上其他條件的影響，使聚丙烯酰胺凝膠電泳無法分辨造成漏檢。
C．經實驗證明小于300bp的DNA片段中的單堿基突變，90%可被SSCP發現。