Science發布涵蓋19種癌癥類型的體細胞非編碼突變圖譜

2022年4月26日獲悉，哈佛醫學院研究團隊在《Science》雜志上發表了文章。研究團隊開發了一種全基因組檢測方法，能夠在整個癌癥基因組中識別點突變、小片段插入和缺失等體細胞突變事件，但不包括其在基因組中的位置或對蛋白質編碼序列的影響。基于該策略，研究團隊建立了包括19種癌癥類型的3949名患者全基因組水平的突變事件概況圖譜，并根據突變事件在基因組中的位置自動劃分為不同類別。該研究為建立體細胞非編碼區域突變與腫瘤進展的關聯性提供了寶貴的數據資源，也為將來針對非編碼癌癥基因組的治療方案的開發奠定基礎。