Science子刊：NIPT有必要對24條染色體都開展篩查

　　孕婦外周血中胎兒的DNA遺傳分析正變得越來越普遍，但標準的臨床試驗通常只考慮那些最經常發現有非整倍體的染色體：13, 18, 21，X和Y等。由于分析數據的方式，這些測試通常只關注唐氏綜合征和其他常見的三體，但很少對所有24條染色體都進行評估。其它染色體的測序結果可能會被掩蓋。美國國立衛生研究院和其它機構合作的一項研究表明，對所有24條人類染色體進行無創性產前篩查可以檢測出導致懷孕期間流產和出現異常的遺傳性疾病。這項研究結果發表在8月30日的ScienceTranslational Medicine上，可能最終會提高這些檢測的準確性，包括解釋為什么有些檢測會產生假陽性結果。

　　文章的通訊作者，美國國立衛生研究院國家人類基因組研究所（NHGRI）的產前基因組學和治療組組長Diana W. Bianchi博士說：“擴大我們的分析使我們能識別所有染色體嚴重并發癥的風險，降低潛在的唐氏綜合征和其他遺傳疾病的假陽性結果。”

　　研究人員分析了近9萬份母體血漿的DNA序列數據，這些血漿是在所有細胞被移除后的液體部分。在這些樣本中，72972份來自美國，16885份來自澳大利亞。對每份樣品都使用了類似的質量控制參數，研究人員都計算了歸一化的染色體分母質量（NCDQ，normalized chromosome denominator quality），這是用來測量一個樣本有兩個染色體標準拷貝的似然值。NCDQ是50或低于50的標記為需進一步評價。

　　在美國的樣本中，328個（0.45%）樣本被標記，最終被歸類為異常。在澳大利亞樣本中，有71例（0.42%）被認為是不正常的，其中60例為罕見的三體。在兩個研究對象群里，7號染色體三體綜合征是最常見的，其次是15號, 16號和22號的三體。

　　在澳大利亞樣本發現的60例罕見的三體病例有妊娠和其它結果數據的有52例。值得注意的是，研究人員將22個樣本與早期流產聯系起來，其中包括14例中的13例為15號三體和5 例中的3例是13號三體。

　　澳大利亞Murdoch兒童研究所的共同第一作者Mark D. Pertile博士說：“我們發現，有很大妊娠并發癥風險的病例是那些胚胎遺傳狀況異常的。我們的研究結果表明，患者可以選擇接受所有24條染色體的檢測結果。”在兩組研究中，作者都發現了一些常規檢測沒有報道的和顯示的罕見常染色體三體，這些都是與妊娠并發癥的風險增加相關的，表明其對臨床護理的潛在關聯。