TG基因的結構特點和主要功能

甲狀腺球蛋白（Tg）是一種主要由甲狀腺產生的糖蛋白同二聚體。它是合成甲狀腺素和三碘甲狀腺原氨酸以及儲存非活性形式甲狀腺激素和碘的基質。甲狀腺球蛋白從內質網分泌到其碘化位點，隨后在濾泡腔內合成甲狀腺素。該基因突變導致甲狀腺激素生成障礙，表現為甲狀腺腫，并與中重度先天性甲狀腺功能減退癥相關。該基因多態性與自身免疫性甲狀腺疾病（AITD）易感性相關，如Graves病和橋本甲狀腺炎。