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  • 發布時間:2022-07-04 13:09 原文鏈接: THRB基因的結構特點和主要功能

    這個基因編碼的蛋白質是三碘甲狀腺原氨酸的核激素受體。它是甲狀腺激素的幾種受體之一,已被證明介導甲狀腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明,不同的受體雖然有一定程度的冗余,但可能介導甲狀腺激素的不同功能。已知該基因突變是導致廣泛性甲狀腺激素抵抗(gthr)的原因,這是一種以甲狀腺腫和高水平循環甲狀腺激素(t3-t4)為特征的綜合征,伴有正常或稍高的促甲狀腺激素(tsh)。已觀察到該基因中編碼相同蛋白質的幾個選擇性剪接轉錄變體。

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