TUBA3C基因的結構特點和主要功能

真核細胞骨架的微管具有多種功能，由α和β微管蛋白的異二聚體組成。編碼這些微管成分的基因是微管蛋白超家族的一部分，該家族由六個不同的家族組成。所有真核生物中都有α、β和γ微管蛋白家族的基因。α和β微管蛋白是微管的主要成分，而γ微管蛋白在微管組裝成核過程中起著關鍵作用有多種α和β-微管蛋白基因，在種間和種間高度保守。該基因是一個α-微管蛋白基因，編碼一種與小鼠睪丸特異性Tuba3和Tuba7基因產物99%相同的蛋白質該基因位于13q11區，與多汗性外胚層發育不良和歌舞伎綜合征等遺傳病有關。