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  • 發布時間:2022-08-23 11:22 原文鏈接: TUBB基因編碼的功能和結構描述

    這個基因編碼一個β-微管蛋白。這種蛋白質與α-微管蛋白形成二聚體,并作為微管的結構成分。該基因突變導致皮質發育不良,復雜,伴有其他腦畸形6。選擇性剪接導致多個剪接變體。這個基因在1、6、7、8、9和13號染色體上有多個假基因。

    This gene encodes a beta tubulin protein. This protein forms a dimer with alpha tubulin and acts as a structural component of microtubules. Mutations in this gene cause cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6. Alternative splicing results in multiple splice variants. There are multiple pseudogenes for this gene on chromosomes 1, 6, 7, 8, 9, and 13. 

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