1．癥狀：癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。
2．體征：
(1)結腸息肉：①息肉數為100個左右(家族性結腸腺瘤癥為200～1000個)；②全結腸散在分布，體積較大(最大直徑達3.Ocm以上)；③癌變率高且年齡較輕(20歲以前)。
(2)中樞神經系統腫瘤：多發于大腦半球，也有發于小腦、腦干部及脊髓者。另有報告，本征可合并腦垂體腺瘤、惡性淋巴瘤等。
(3)伴隨病變：可并發胃、十二指腸、小腸的腫瘤，脂肪瘤，甲狀腺癌，卵巢囊腫等，皮膚多見咖啡牛乳色斑及其他皮膚異常。