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  • 發布時間:2022-06-27 10:34 原文鏈接: UMPS基因的結構特點和生理作用

    這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶,對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的,該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的,該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷。這個基因的缺陷是遺傳性口腔酸尿的原因。交替剪接導致多個轉錄變體。

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