臨床表現
在出生4～6個月以后，來自母體的免疫球蛋白G（IgG）的保護作用消失，開始反復發生嚴重細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良，扁桃體小或缺如，雖反復發生感染，但淋巴結及脾臟均不腫大。
XLA患兒普遍存在營養不良和生長發育延遲，其原因主要為反復感染。也易發生過敏性、風濕樣疾病和自身免疫性疾病等。
檢查
（一）常規免疫功能評價
1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。
2.在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。
3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。
4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。
5.外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少（<0.5%）或缺如。T/B細胞比值上升。
6.細胞免疫功能正常。
7.淋巴結及扁桃體活檢發現缺乏生發中心和漿細胞（而骨髓中有正常量的前B細胞）。
（二）BTK基因突變的檢測
遺傳學分析結果證實，致病基因BTK定位于x染色體q21.3—22。BTK基因全長37.5kb，含有19個外顯子，除第l顯子外，其余18個編碼BTK蛋白的659個氨基酸。BTK屬于非受體型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成員，包括5個不同的結構區段，從N末端起為PH、TH、SH3、SH2及TK段。