患者女，18歲。以“無痛性肉眼血尿伴左側腰痛半月”入院。既往體健，查體：左腎區飽滿，壓痛、叩擊痛陽性。實驗室檢查尿潛血+++。
CTU顯示左腎下極可見約8.7 cm×6.8 cm不規則混雜密度腫塊，局部向腎門及腎外突起，病灶密度不均勻，內部可見壞死、出血，邊緣可見環形高密度影（圖1），增強掃描：腫塊皮質期（圖2）不均勻中度強化，髓質期（圖3）強化程度輕度減低，延遲期（圖4）強化程度進一步減低，髓質期及延遲期強化程度均低于腎臟實質密度。腹主動脈與左腎間可見腫大淋巴結，淋巴結CT平掃密度與腫瘤相仿，邊緣亦可見環形鈣化影，增強掃描：皮質期明顯均勻強化，髓質期及延遲期強化程度減低與腫瘤實性成分強化相仿。考慮左腎下極腎癌伴腹膜后腫大淋巴結。
圖1CT平掃：左腎下極不規則混雜密度腫塊，局部向腎外及腎門突起，內部密度不均勻，可見壞死、出血，邊緣可見環形高密度影（白箭）；圖2～4腫塊皮質期不均勻中度強化，髓質期強化程度輕度減低，延遲期強化進一步減低；圖1～4中腹主動脈與左腎間可見腫大淋巴結（黑箭頭），平掃邊緣可見環形鈣化，平掃密度及強化方式與腎臟腫瘤相仿，但皮質期稍高于腫瘤實性成分
手術與病理：腎臟下極可見8 cm×8 cm×7 cm的腫物，切除后送病理。切面灰紅色質脆，局部組織壞死，腎門淋巴結查見轉移癌（8/9）。鏡下：腫瘤細胞呈巢狀、乳頭狀及網狀排列，胞質豐富、透明，核仁明顯，未見明顯核分裂象（圖5，6），腫瘤間質可見大量沙礫體。免疫組化：TFE3弱（+）、PAX-8（-）、HMB45（-）、MelanA（-）、S-100（-）、CD10（+）、Vim（+）、EMA局灶（+）、CK7局灶（+）、P504S局部（+）、CD117局灶（+）、Ki-67＜1%（+）。
圖5，6腫瘤細胞呈乳頭狀、巢狀及片狀排列，胞質豐富、透明，胞界清楚，核仁明顯（HE×100）
討論：
Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌是一種罕見類型腎細胞癌亞型，2016年WHO新版分類將t（6；11）腎癌和Xp11.2易位/TFE3基因融合相關性腎癌一起歸入MiT家族易位腎細胞癌，簡稱Xp11.2易位性腎癌。本病發病率低，常見于兒童和年輕人。特點是Xp11.2染色體位點的易位，使轉錄因子TFE3顯著表達，形成新的融合產物參與下游信號途徑的調節，促使這種特殊類型腎癌的發生。
文獻報道Xp11.2易位性腎癌常伴有肉眼血尿、腰痛及腹部腫塊等癥狀，但這三種臨床表現同時具備較少見。組織病理學：腫瘤可見壞死和出血。腫瘤細胞一般呈乳頭狀、巢狀及片狀排列，胞質豐富，腺泡一般雜亂不規則、可見基底膜樣物質圍繞，腫巢細胞周圍可見沙礫體，腫瘤染色體位點異位，導致TFE3蛋白高度表達，其敏感性高達97.5%，特異性99.6%。免疫組化表達TFE、CD10可與其它類型腎癌鑒別。
熒光原位雜交技術（FISH）可以協助對本病的診斷，臨床中如果TFE3、CD10（+）者，可結合這種技術。分析部分文獻，CT表現平掃有以下特征：1）腫塊常單發，多發和雙腎同時發生未見報道；2）腫塊形態有的規則或不規則，若體積大時，容易侵犯集合系統；3）瘤體多呈混雜密度，內部可有囊變、壞死及出血，平掃CT值一般大于正常腎臟實質；4）腫塊內部或邊緣常可見點線樣、片狀鈣化，是Xp11.2異位性腎癌一個特別重要的征象，但不是特異性征象，腎乳頭狀細胞癌也可見鈣化；5）大部分文獻報道Xp11.2異位性腎癌增強掃描：皮質期呈不均勻中度強化，髓質期及延遲期持續強化或強化程度輕度減低，但各期強化程度均低于腎皮質；6）腹膜后淋巴結轉移為最常見轉移方式，但也有肺、肝等轉移。
本病臨床及影像學表現基本與文獻報道相符合，但筆者發現本例腹膜后腫大淋巴結邊緣環形鈣化，這是常見淋巴結轉移中少見征象，且本例淋巴結無論平掃與強化方式均與腫瘤實性成分相仿，筆者認為腫瘤同側淋巴結轉移及這種淋巴結異常密度和強化方式對本病可能有一定的診斷價值。Xp11.2易位性腎癌鏡下腫瘤細胞與腎透明細胞癌與乳頭狀腎細胞癌細胞類型相似，因此影像學需要與這兩種腎細胞癌相鑒別，黃振通過對病理證實12例Xp11.2易位性腎癌與302例腎透明細胞癌對比分析，結果Xp11.2異位腎癌平掃密度稍高，且高于腎透明細胞癌，病灶多見鈣化與不均質。徐曉晨等腎透明細胞癌組的平均CT值增強量（31.75±14.73）HU明顯大于Xp11.2易位性腎癌組（88.30±31.91）HU（P＜0.01），有助于兩種疾病的鑒別；乳頭狀腎細胞癌為乏血供腫瘤，密度相對均勻，強化幅度明顯低于XP11.2異位腎癌。