樣本要求
2mlEDTA抗凝全血或培養細胞、室溫（18-28℃）
參考值
多重PCR法：Y染色體短臂微缺失；Y染色體長臂微缺失；Y染色體微缺失嵌合型；X和Y染色體微缺失結合型；Y染色體微缺失易位型；Y染色體臂間倒位；
臨床意義
1、Y染色體短臂微缺失，臨床表現為無精癥，小睪丸，由于睪丸發育不良，生精功能異常，從而導致不育。
2、Y染色體長臂微缺失，臨床表現為無精癥或少精癥，部分患者性功能基本正常，有時有早泄。
3、Y染色體微缺失嵌合型，臨床表現均為少精癥，性功能障礙程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止發育而自然流產。
4、X和Y染色體微缺失結合型，即X染色體長臂和Y染色體長臂都有微缺失，臨床表現原發不育，小睪丸，無精癥，第二性征發育不良；可能兩種微缺失有累加遺傳效應或協同基因效應，而影響睪丸發育不良，精子生成障礙。
5、Y染色體微缺失易位型，易位都涉及到Y染色體微缺失，臨床表現均為精子生成障礙、少精癥。
6、Y染色體臂間倒位，由于Y染色體長臂明顯變小，也可將其列入Y染色體微缺失，患者為Y染色體臂間倒位攜帶者，表型正常，臨床表現為少精癥，其妻妊娠1次因胚胎發育停滯而流產，以后再未孕。
結果處理
Y染色體AZF缺失的檢測適用于以下人群：
1．男性不育癥患者選擇單精子卵泡漿內注射（ICSI）或體外受精（IVF）生育子代前；
2. 非梗阻性無精子癥患者；
3. 嚴重少精子癥患者（精子數目少于5×106/ml）；
4. 無精子癥患者進行睪丸活檢術前；
5. 男性不育癥患者（如精索靜脈曲張）手術前；少精子癥患者（精子數目少于20×106/ml ）；
7. 精子密度正常，但原因不明的男性不育癥患者；
8. 男性不育伴隱睪和精索靜脈曲張的患者；
9. 原因不明的男性不育癥患者用藥前；
10. 妻子有不明原因習慣性流產的患者。