任何形式的肌營養不良癥的診斷，醫生通常開始由病人和家族病史進行體檢。可以學到很多東西，這些包括弱點模式。很長的病史和物理走向作出診斷，甚至之前做過很多復雜的診斷測試。
醫生也想確定是肌肉本身的問題，或是運動神經元的問題，可能會導致的弱點，看起來像一個肌肉問題，但真的不是。
通常情況下，疲軟的起源可以針對體檢。有時候，特殊的測試稱為神經傳導研究和肌電圖（EMG）。在這些測試中，電力和非常精細的針腳用于刺激和評估的肌肉或神經，個別地看到了問題所在。肌電圖是不舒服，但通常不會很痛苦。
開始診斷過程中醫生常常采集特殊的血液測試，稱為CK水平。對照肌酸激酶，肌肉受損泄漏的一種酶。CK水平升高時，血液樣本中發現的，它通常意味著一些異常的過程中，如肌肉萎縮癥或炎癥，肌肉被破壞。因此，一個高的CK水平往往表明，肌肉本身的弱點是有可能的原因，但它并沒有告訴正是肌癥。患者血清CPK活性可增高至2～20倍，但年齡較大者則CPK多數正常。心電圖檢查見有各種心律不齊、房室傳導阻滯、房室擴大以及心肌損害等。肌電圖顯示肌源性損害。
為了確定哪些障礙是造成，醫生可能要肌肉活檢，肌肉的手術切除病人的一個小樣本。此示例通過檢查，醫生可以告訴肌肉內發生了什么變化。現代技術可以使用活檢，以區別于肌營養不良癥感染，炎癥性疾病和其它問題。
活檢樣本的其他測試可以提供哪些肌肉蛋白是存在于肌肉細胞，無論他們是在正常的數額和在正確的位置信息。這可以告訴醫生和病人，細胞的蛋白質有什么不對。
遺傳基因（DNA）測試，使用血液樣本，可以分析人的基因，特別是導致EDMD的缺陷，幫助預測疾病當然和幫助家庭下一代的疾病的風險評估，得到一個明確的基因診斷。