貧血呈進行性加重，輸血頻度高，且常出現即使大量輸血仍難以糾正的重度貧血。感染和出血又可加重貧血。由于貧血難以糾正，臨床有面色蒼白、頭暈、心悸、乏力等明顯缺血缺氧和心功能不全的表現。由于免疫功能紊亂和粒細胞減少，常伴有嚴重感染。感染原發部位多見于口腔、呼吸道、消化道、皮下軟組織以及肛周組織等。由于粒細胞缺乏(＜0.5×109/L)常致感染擴散，易并發敗血癥，常發生皮下軟組織炎因粒細胞缺乏無法形成膿腫而難以局限，曾有因面部蜂窩組織炎極度腫脹壓迫氣道導致窒息死亡。病原體以革蘭陰性桿菌和金黃色葡萄球菌為主。因常發生醫院內感染，故易出現銅綠假單胞菌，陰溝腸桿菌等耐藥菌株感染。也常因反復應用廣譜抗生素而繼發真菌感染。由于血小板明顯減少(20×109/L)致出血傾向嚴重，除有皮膚紫癜瘀斑外，兒童常見鼻黏膜大量出血,須做臨時鼻腔填塞止血，或因齲齒、換牙和損傷致口腔黏膜滲血不止。此外，又易并發內臟出血，如便血和血尿，尤其是顱內出血危及生命，常需輸注大量血小板方有可能控制。嚴重感染和顱內出血多為致死原因。