長讀長測序的“災難”——檢測結構變異成為空談！
長讀長測序技術以其讀長的優勢，能夠更大程度的檢測結構變異（Structural Variations，SV）。然而面對市面上常見的Nanopore測序技術，檢測結構變異的事實真的如此嗎？在今年11月bioRxiv雜志上發表的文章則指出：使用Nanopore對具有反向重復結構的CNV序列進行DNA測序時，出現了非常嚴重的錯誤，甚至于評價這樣的錯誤會造成災難性的后果。 該文章的通訊作者是來自紐約大學生物學系基因組和系統生物學中心的David Gresham教授。 反向重復是拷貝數變異（CNV）的一種表現形式，其典型特征是具有兩個方向相反的重復區域通過連接點進行連接。反向重復序列常見于許多基因組中。通常認為這一形式的變異在物種基因組的適應性與進化中發揮了重要的作用，并且與人類的一些疾病發生有關。 長讀長測序技術以其讀長優勢，通常被認為在讀取CNV區域有著更好的表現。本文的作者也采用了Oxford Nanopore Tech......閱讀全文
長讀長測序技術：拯救基因組組裝項目
隨著高精度長讀長測序技術的出現，基因組難以組裝的狀態正在改變。《Nature Methods》雜志上近日發表了一篇文章，介紹了基因組組裝項目如何受益于這種技術。 自測序技術問世以來，利用DNA序列的片段來組裝人類、動植物或微生物的基因組就一直是難題。許多參考基因組都存在缺陷，如組裝錯誤或存在缺
長讀長測序的“災難”——檢測結構變異成為空談！
長讀長測序技術以其讀長的優勢，能夠更大程度的檢測結構變異（Structural Variations，SV）。然而面對市面上常見的Nanopore測序技術，檢測結構變異的事實真的如此嗎？在今年11月bioRxiv雜志上發表的文章則指出：使用Nanopore對具有反向重復結構的CNV序列進行DN
長讀長－讀序列
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2021/3/454746.shtm ? ?趙方慶（左二）與團隊成員（左一侯玲玲、右二張金陽、右一左振強）查看測序數據情況。課題組供圖 實際上，核糖核酸（RNA）不總是“一條線”，這種遺傳信息載體
長讀測序技術發現螞蟻重大基因
螞蟻是一種新興的神經表觀遺傳學模型系統，迄今為止，雖然許多研究團隊已經對各種螞蟻進行了基因組測序，但這些測序結果并不能幫助科學家對表觀遺傳基因調控的復雜性進行分析。 美國賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院表觀遺傳學研究所埃米莉·希爾茲等研究人員，使用第三代長讀測序技術，極大地改進了螞蟻的基因組測序，
《Nature－Genetics》長讀長測序鑒定隱藏變異
鑒定生命基因組中的復雜突變一直都很困難。加州大學歐文分校（University of California ?-Irvine）生態學和進化生物學副教授J.J. Emerson的研究團隊最近在《Nature Genetics》發表文章，他們開發了一款基因分析方法，能以前所未有的分辨率水平識別復雜突
長讀長測序顯優勢－基因組復雜結構變異檢測實現新突破
基因組結構變異是很多癌癥、遺傳病等疾病的重要誘因。目前基于二代測序技術檢測基因組結構變異存在很大的局限性，而三代測序存在錯誤率較高等多種問題，尤其針對復雜結構變異大多軟件識別能力較差。針對這一問題，近日，在Nature Methods發表的一項最新研究中，研究人員開發了基因組比對工具NGMLR和
納米孔直接RNA和cDNA長讀長測序概述
RNA測序已經在生物學和醫學的各個領域取得了前所未有的發展。在包括癌癥在內的諸多疾病中，轉錄異構體的表達和用途是健康組織和患病組織之間變異的重要來源。鑒定差異剪接的異構體和融合轉錄本，可以為疾病的診斷和治療提供信息。RNA測序還有助于揭示從單細胞到整個組織的轉錄組動力學。同時，cDNA測序也極大
納米孔直接RNA和cDNA長讀長測序概述
RNA測序已經在生物學和醫學的各個領域取得了前所未有的發展。在包括癌癥在內的諸多疾病中，轉錄異構體的表達和用途是健康組織和患病組織之間變異的重要來源。鑒定差異剪接的異構體和融合轉錄本，可以為疾病的診斷和治療提供信息。RNA測序還有助于揭示從單細胞到整個組織的轉錄組動力學。同時，cDNA測序也極大
因美納推出首創產品，在同一儀器上長讀長和短讀長測序
2023年3月14日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納(納斯達克股票代碼：ILMN)宣布，其首款基于新型Illumina Complete Long Read技術的產品現已接受訂購。Illumina Complete Long Read Prep, Human，這一高性能、長讀長的人類全基因組測
因美納推出首創產品，一臺儀器實現長讀長和短讀長測序
率先體驗客戶分享的數據證實了新型長讀長技術的準確性和靈活性， 開啟了對具有挑戰性的、低DNA起始量樣本的解碼 美國加利福尼亞州圣迭戈——2023年3月14日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN）宣布，其首款基于新型Illumina Complete Long R
長讀測序發現高達20％的果蠅基因來自細菌
科學家芭芭拉·麥克林托克在20世紀40年代首次發現了“跳躍基因”，即那些可以在其他物種基因組內移動或轉移到其他物種基因組中的基因。然而，研究人員繼續發現它們在進化和健康中的重要性。在UMSOM和IGS的微生物學和免疫學教授Julie Dunning Hotopp博士的帶領下，IGS的研究人員使用了新
長讀長測序可以幫助診斷結構變異導致的罕見病
最近發表的一項研究顯示，長讀長測序可以幫助診斷結構變異導致的罕見病，這類變異難以用短讀長測序進行鑒定。斯坦福大學臨床基因組服務部的研究人員近期報道，他們使用 Pacific Biosciences 公司的 Sequel 測序儀對具有未知疾病的個體進行全基因組測序，找到了短讀長測序技術未能發現的致病突
5000bp！單分子測序讀長再次升級
PacBio RS單分子測序在發布時就以其超長的讀長引起研究者的極大興趣。在不到一年的時間里，隨著年初C2試劑的升級，Pacbio RS的平均讀長達到了3000bp，并迅速在測序的各個領域，特別是De novo中發揮了巨大的讀長優勢。Pacific Biosciences公司在11月6日
納米孔測序首次實現1－Mb的讀長
高通量測序的產量讓人驚嘆不已，但讀長卻屢屢遭人詬病。不過，從100 bp到1 kb，讀長始終在進步。近日，測序界傳來了一個激動人心的消息，澳大利亞Garvan研究所的研究人員利用Oxford Nanopore測序技術實現了> 1 Mb的讀長，這堪稱測序歷史上的一個里程碑。 Kinghorn臨床
測序平臺的讀長真的很重要嗎？
在EdgeBio，我們一直關注如何提高效率，降低成本，并為我們的客戶提供整體上更優質的服務。隨之而來的是大量的R&D和新技術開發(NTD)費用。一個很好的例子是我們近期發布的一系列技術白皮書(共五篇)，是關于定向重測序應用的，包括外顯子組。您可以在這里找到。今天我將與大家分享一些使用Illumi
國外企業“妙招”－攻克長讀長測序技術中“DNA提取”的痛點？
近年來，Pacific Biosciences、Oxford Nanopore Technologies、Bionano Genomics和10x Genomics等公司的長讀長測序和基因組圖譜技術越來越受歡迎。隨著相關技術的推廣應用，長讀長測序技術在快速、高效提取高質量高分子量DNA方面的痛點
重大突破！新加坡發布長讀長RNA測序數據集SGNEx
由新加坡科技研究局基因組研究所領導的科學家團隊，發布了迄今全球最大、最全面的長讀長RNA測序數據集之一——新加坡納米孔表達數據集（SG-NEx）。這一成果有望解決疾病研究中長期存在的技術瓶頸，使研究人員能夠更精確地解析RNA的復雜結構，為制定下一代精準診斷和治療策略奠定了堅實基礎。相關研究發表在最新
Nature子刊：長讀長DNA分析會導致錯誤
研究表明，讀取長串DNA的先進技術會產生有缺陷的數據，這些數據可能影響基因研究。 新方法可以讀取很長的“遺傳密碼”，準確率高達99.8%，然而，如果樣本是超過30億堿基的基因組，這相當于數百萬個錯誤。 這些錯誤可能錯誤地表明一個人的基因差異會增加某種疾病的風險。研究員說，這些技術產生的數據應
長讀長組裝錯誤更多？兩派學者起爭論
近日，英國愛丁堡大學的研究人員對三個利用長讀長測序技術組裝的人類基因組進行分析。他們發現，與短讀長組裝相比，這些長讀長組裝的蛋白編碼區域含有相當多的錯誤。他們在《Nature Biotechnology》上發表結果，并建議人們花大力氣去解決這些錯誤。 文章的共同作者Mick Watson和Am
新年新動向：Illumina測序讀長有望增加至1k
新年伊始，第31屆摩根大通保健大會(JP Morgan Healthcare Conference)在美國舊金山舉行。這是行業中最大規模的醫療保健投資洽談會，吸引了全球的行業領導者、快速增長的新興公司、創新技術的開發者以及投資界的人士參與。在2013年的大會上，將有300家公司的CEO發表演
Blue－Pippin－采用先進的文庫制備方法，回收長讀長的核...
Blue Pippin 采用先進的文庫制備方法，回收長讀長的核酸片段
斯坦福團隊證明，長讀長如何診斷結構變異引起的疾病
一項最近發表的研究顯示，長讀長測序可以幫助診斷結構變異引起的罕見病，而這些變異難以通過短讀長來鑒定。斯坦福大學臨床基因組學服務的研究人員上個月在刊前版服務器（Pre-print Server）bioRxiv上報道稱，他們利用Pacific Biosciences的Sequel儀器來測序一名身患未知疾
Genome－Biology：RNAseq需要多長的讀長？
隨著新一代測序（NGS）的讀長在不斷增長，研究人員也開始糾結：到底多長的讀長才合適？雙端測序是不是優于單端測序？近日，康奈爾大學維爾醫學院的研究人員在《Genome Biology》雜志上發表文章，認為對于差異表達分析而言，讀長并非越長越好。不過，雙端測序和長的讀長無疑能改善剪接的檢測。 最初
－長讀取測序揭秘轉錄本結構
短讀取的 RNA-seq 雖然可以精確計數已表達的轉錄本，但無法提供這些轉錄本的結構信息。 現在，斯坦福大學研究人員在《自然-生物技術》(Nature Biotechnology)雜志上報告稱，他們開發出了一種能保留轉錄本結構信息的新方法，他們通過環狀 cDNA 模板和長讀取測序，
長鏈非編碼－RNA－測序案例分析
背景：人類壽命的延長伴隨著神經退行性疾病的發病幾率的增加，因而價格不貴的血液診斷的發展迫在眉睫。通過 RNA-seq 分析血液細胞的轉錄本是發現新的生物標志物的非常高效的途徑。 目的：利用 Illumina 測序平臺對帕金森病人白血球中 lncRNAs 進行分析，探討其對 mRNA 選擇性剪接的
Nat－Biotechnol：長讀DNA分析技術可能會產生錯誤
在一項新的研究中，來自英國愛丁堡大學的研究人員指出讀取長片段DNA的先進技術可產生有缺陷的數據，從而可能影響后續的遺傳研究工作。能夠讀取長片段遺傳物質的新方法的準確率高達99.8%，然而，在30億多個堿基的人類基因組中，這可能等同于結果中出現數百萬個堿基差錯。這些錯誤可能錯誤地表明個體具有增加他
基因“掰手腕”－蛇就變得長
數年來，研究人員一直試圖弄清蛇軀干如此長的起源。這是一個動物發育之謎，能闡明形成軀干的組織的控制機制。近日，由葡萄牙IGC 研究所Moisés Mallo領銜的團隊，發現了調控脊椎動物軀干發育的關鍵因子，并解釋了蛇為何有如此不同的身體。該研究成果近日刊登于《發育細胞》期刊，或為脊髓再生研究開辟了
Nature重要發現：長基因的禍患
甲基化CpG結合蛋白2基因(MECP2)突變是破壞性兒童神經系統疾病——Rett綜合征(RTT)的病因。盡管數十年來研究人員付出了巨大的努力，仍然難以確定MECP2的確切功能。在Rett綜合征研究信托機構(RSRT)和美國國家神經系統疾病及中風研 究所(NINDS)的資助下，發表在3月11日《
測序解析昆蟲中的惡魔－–－亞洲長角天牛
美國多個機構的研究人員近日對一種可怕的昆蟲 – 亞洲長角天牛（Anoplophora glabripennis）的基因組進行了測序，發現了這種昆蟲破壞樹木的秘密。這項成果于11月11日發表在《Genome Biology》上。 美國孟菲斯大學、貝勒醫學院及其他機構的研究人員利用表達芯片和轉錄組
為什么deSALT技術能夠突破長RNAseq讀序列比對瓶頸
由于高測序錯誤和復雜的基因結構，長讀RNA測序讀段的比對就顯得非常重要。2019年12月16號，哈爾濱工業大學臧天儀、王亞東團隊在Genome Biology上在線發表了題為deSALT: fast and accurate long transcriptomic read alignment