Notch信號通路的相關基因介紹GATA4基因
該基因編碼鋅指轉錄因子gata家族的一個成員。這個家族的成員認識到gata基序存在于許多基因的啟動子中。這種蛋白被認為是調節胚胎發生、心肌分化和功能的基因，是睪丸正常發育所必需的。該基因突變與心臟間隔缺損有關。此外，基因表達的改變與幾種癌癥類型有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。......閱讀全文
Notch信號通路的相關基因介紹RPARP1基因
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也稱為NAD + ADP-核糖基轉移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人類中由PARP1基因編碼的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通過聚ADP-核糖基化修飾核蛋白。 · 與BRCA一起發揮作用于雙鏈; PARP家庭的成員以單股行事
Notch信號通路的相關基因介紹H3F3A基因
組蛋白是負責真核生物染色體纖維核小體結構的基本核蛋白。四個核心組蛋白（h2a、h2b、h3和h4）中的兩個分子形成一個八聚體，大約146bp的DNA被包裹在一個稱為核小體的重復單元中。連接組蛋白h1與核小體之間的連接DNA相互作用，并在染色質壓縮成高階結構的過程中發揮作用。這個基因包含內含子，它的m
干細胞標和分化信號通路相關的基因介紹GATA4基因
該基因編碼鋅指轉錄因子gata家族的一個成員。這個家族的成員認識到gata基序存在于許多基因的啟動子中。這種蛋白被認為是調節胚胎發生、心肌分化和功能的基因，是睪丸正常發育所必需的。該基因突變與心臟間隔缺損有關。此外，基因表達的改變與幾種癌癥類型有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
與－－Notch信號通路相關因子介紹NOTCH1
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
與－Notch信號通路相關因子介紹NOTCH3
該基因編碼第三個被發現的果蠅黑腹型膜蛋白缺口的人類同源物。在果蠅中，notch與細胞結合配體（delta，serate）的相互作用建立了一個細胞間信號通路，在神經發育中起著關鍵作用。Notch配體的同系物也已在人類中鑒定出來，但這些配體與人類Notch同系物之間的精確相互作用仍有待確定。Notch3
與－Notch信號通路相關因子介紹NOTCH1
NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體，Notch家族包括4種受體，分別為NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他們的配體包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生，已發現Not
與－－Notch信號通路相關因子介紹NOTCH4
這個基因編碼notch蛋白家族的一個成員。這種I型跨膜蛋白家族的成員具有相同的結構特征，包括由多個表皮生長因子樣（EGF）重復序列組成的胞外結構域和由多個不同結構域類型組成的胞內結構域。notch信號通路是一種進化上保守的細胞間信號通路，通過notch家族受體與其同源配體的結合來調節物理相鄰細胞之間
與－Notch信號通路相關因子介紹NOTCH4
這個基因編碼notch蛋白家族的一個成員。這種I型跨膜蛋白家族的成員具有相同的結構特征，包括由多個表皮生長因子樣（EGF）重復序列組成的胞外結構域和由多個不同結構域類型組成的胞內結構域。notch信號通路是一種進化上保守的細胞間信號通路，通過notch家族受體與其同源配體的結合來調節物理相鄰細胞之間
與－－Notch信號通路相關因子介紹NOTCH2
這個基因編碼notch家族的一個成員。這種1型跨膜蛋白家族的成員具有相同的結構特征，包括由多個表皮生長因子樣（egf）重復序列組成的胞外結構域和由多個不同結構域類型組成的胞內結構域。notch家族成員通過控制細胞命運決定，在多種發育過程中發揮作用。notch信號網絡是一種進化上保守的細胞間信號通路，
與－Notch信號通路相關因子介紹NOTCH2
這個基因編碼notch家族的一個成員。這種1型跨膜蛋白家族的成員具有相同的結構特征，包括由多個表皮生長因子樣（egf）重復序列組成的胞外結構域和由多個不同結構域類型組成的胞內結構域。notch家族成員通過控制細胞命運決定，在多種發育過程中發揮作用。notch信號網絡是一種進化上保守的細胞間信號通路，
與－－Notch信號通路相關因子介紹NOTCH3
該基因編碼第三個被發現的果蠅黑腹型膜蛋白缺口的人類同源物。在果蠅中，notch與細胞結合配體（delta，serate）的相互作用建立了一個細胞間信號通路，在神經發育中起著關鍵作用。Notch配體的同系物也已在人類中鑒定出來，但這些配體與人類Notch同系物之間的精確相互作用仍有待確定。Notch3
Wnt信號通路的相關基因介紹CYLD基因
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。
Hippo信號通路相關的基因介紹MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
Wnt信號通路的相關基因介紹JUN基因
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。
Wnt信號通路的相關基因介紹AR基因
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
Hedgehog信號通路的相關基因介紹GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
Wnt信號通路的相關基因介紹MYC基因
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
Wnt信號通路的相關基因介紹SRC基因
SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶（SFKs），該家族由9個成員組成，分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成員，也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶，可被多條信號轉導途徑所激活，而激活后的SRC激酶又通
hog信號通路的相關基因介紹SUFU基因
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
Hedgehog信號通路的相關基因介紹GNAQ基因
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
Hippo信號通路相關的基因介紹PRKCI基因
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶蛋白激酶c（pkc）家族的一個成員。pkc家族至少由8個成員組成，它們是差異表達的，參與多種細胞過程。這種蛋白激酶不依賴鈣和磷脂。它不被佛波酯或甘油二酯激活。這種激酶可以通過與小gtpase rab2的直接相互作用被募集到囊泡管簇（vtcs），在那里這種激酶磷酸化甘油
Wnt信號通路的相關基因介紹GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
Hedgehog信號通路的相關基因介紹SMO基因
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
Wnt信號通路的相關基因介紹CREBBP基因
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相
Wnt信號通路的相關基因介紹APC基因
APC為抑癌基因，所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用，也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉（FAP），這是一種常染色體顯性遺傳疾病，通常易發生癌變，主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列，因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
Wnt信號通路的相關基因介紹TERT基因
端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶，通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分（由該基因編碼）和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用，因為它通常在出生后的體細胞中被抑制，導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有
Wnt信號通路的相關基因介紹MITF基因
該基因編碼一個轉錄因子，包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育，并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征，如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
hog信號通路的相關基因介紹SPOP基因
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
與－Notch信號通路相關因子介紹SPEN
這個基因編碼一種激素誘導的轉錄抑制因子。這種基因產物的轉錄抑制可以通過與其他抑制因子的相互作用、參與組蛋白脫乙酰化的蛋白質的募集或通過轉錄激活因子的分離來實現。這個基因的產物含有一個羧基末端結構域，可以與其他共加壓蛋白結合。該結構域還允許與nurd復合物的成員相互作用，nurd復合物是一種核小體重塑
與－Notch信號通路相關因子介紹CREBBP
該基因廣泛表達，參與多種不同轉錄因子的轉錄共激活。首先作為一種結合cAMP反應元件結合蛋白（creb）的核蛋白被分離出來，該基因通過將染色質重塑與轉錄因子識別結合，在胚胎發育、生長控制和體內平衡中發揮關鍵作用。該基因編碼的蛋白質具有固有的組蛋白乙酰轉移酶活性，也作為支架穩定與轉錄復合物的額外蛋白質相