與DNA白修飾相關因子介紹ERCC2
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D、毛細胞增生癥和Cockayne綜合征。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。The nucleotide excision repair pathway is a mechanism to repair damage to DNA. The protein encoded by this gene is involved in transcription-coupled nucleotide excision repair and is an integral member of the basal transcription ......閱讀全文
與組蛋白修飾相關因子介紹HDAC2
該基因產物屬于組蛋白脫乙酰基酶家族。組蛋白脫乙酰基酶通過形成大的多蛋白復合物起作用，并負責核心組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）N端賴氨酸殘基的脫乙酰化。這種蛋白通過與許多不同的蛋白質結合形成轉錄抑制復合物，包括哺乳動物鋅指轉錄因子YY1。因此，它在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著重要作用。
與組蛋白修飾相關因子介紹EP300
該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶，通過染色質重塑調節轉錄，在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A（缺氧誘導因子1α）的共激活物，因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這
與組蛋白修飾相關因子介紹EZH2
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶，參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄，EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默，是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
與組蛋白修飾相關因子介紹HDAC1
多亞基復合物催化的組蛋白乙酰化和脫乙酰化在調節真核基因表達中起關鍵作用。 該基因編碼的蛋白質屬于組蛋白脫乙酰基酶/ acuc / apha家族，是組蛋白脫乙酰基酶復合物的組成部分。 它還與視網膜母細胞瘤腫瘤抑制蛋白相互作用，這種復合物是控制細胞增殖和分化的關鍵因素。 它與轉移相關蛋白2一起使p53脫
ERCC2基因突變與藥物因子介紹
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
與組蛋白修飾相關因子介紹KMT2D
這個基因編碼的蛋白質是組蛋白甲基轉移酶，它甲基化組蛋白H3的Lys-4位置。編碼蛋白是一種叫做抗壞血酸的大蛋白復合物的一部分，它被證明是β-珠蛋白和雌激素受體基因的轉錄調節器。這種基因的突變被證明是導致歌舞伎綜合征的原因。The protein encoded by this gene is a h
與組蛋白修飾相關因子介紹KMT2C
該基因是髓系/淋巴系或混合系白血病（MLL）家族的成員，編碼核蛋白，具有AT-Hook DNA結合域、DHHC型鋅指、六個PhD型鋅指、一個集合域、一個后集合域和一個環狀鋅指。該蛋白是ASC-2/NCOA6復合物（ASCOM）的成員，具有組蛋白甲基化活性，參與轉錄協同激活。This gene is
與組蛋白修飾相關因子介紹KDM5C
該基因是smcy同系物家族的成員，編碼一個干旱區、一個jmjc區、一個jmjn區和兩個phd型鋅指蛋白。DNA結合基序表明該蛋白參與轉錄和染色質重塑的調節。這種基因的突變與X連鎖精神發育遲滯有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene is a member of the SMCY homo
美繪出DNA一修飾因子基因圖譜
據美國物理學家組織網7月21日報道，美國科學家已經首次繪制出了人體胚胎干細胞內一個名為5-羥甲基胞嘧啶（5hmC）的修飾因子的全基因圖譜。科學家們表示，5hmC在一些被打開或激活的基因內出現的頻率非常高，最新研究將有助于癌癥的控制。研究論文發表在最新一期《基因組生物學》雜志上。
ERCC2與癌癥相關的基因編碼功能描述
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
與肺癌相關的ERCC2基因編碼功能描述
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
檢測癌癥相關DNA修飾新測序方法
牛津Ludwig癌癥研究所助理成員Chunxiao Song和Benjamin Schuster-Boeckler領導的這項研究表明，他們開發的新方法，TET輔助吡啶硼烷測序（TET-assisted pyridine borane sequencing，TAPS）是一種比亞硫酸氫鹽測序（bis
與免疫相關信號通路相關因子介紹MPL
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
與免疫相關信號通路相關因子介紹CBl
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
與免疫相關信號通路相關因子介紹NRAS
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，該基因的突變與黑色素瘤密切相關，機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
與免疫相關信號通路相關因子介紹TNF
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子，屬于腫瘤壞死因子（TNF）超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程，包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關，包
與免疫相關信號通路相關因子介紹SYK
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達，并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應（包括增殖、分化和吞噬）的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
與免疫相關信號通路相關因子介紹REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與免疫相關信號通路相關因子介紹HRAS
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶，HRas是一種小的G蛋白，屬于小GTP酶超家族，當HRas與鳥苷三磷酸結合后，會結合Raf激酶比如c-Raf，再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關，包括膀胱癌，濾泡狀甲狀腺癌，口腔鱗狀細胞癌。
與免疫相關信號通路相關因子介紹BTK
Bruton的酪氨酸激酶（縮寫為Btk或BTK）也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
與免疫相關信號通路相關因子介紹NFKBIA
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員，該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用，抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無
與免疫相關信號通路相關因子介紹INHBA
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
與免疫相關信號通路相關因子介紹LYN
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員，該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞，神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中，Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中，少量LYN與細胞表面受體蛋白相關，包括B細胞抗原受體（BCR），CD4
與免疫相關信號通路相關因子介紹KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白，比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態，與GDP結合呈關閉狀態，KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暫活化，活化后的KRA
與免疫相關信號通路相關因子介紹JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與免疫相關信號通路相關因子介紹IKBKE
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶（見mim 164008），對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌（mim 114480）癌基因，在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達（hutti等人，2009年[pubmed 19481526]）。[由omim提供，
DNA修飾QKI基因信號通路介紹
該基因編碼的蛋白質是一種RNA結合蛋白，可調節mRNA的前剪接，從細胞核輸出mRNA，蛋白質翻譯和mRNA穩定性。 編碼的蛋白質參與髓鞘化和少突膠質細胞分化，并且可能在精神分裂癥中起作用。 已經為該基因發現了編碼不同同工型的多個轉錄物變體。
細胞代謝信號通路相關的基因介紹ERCC2基因
核苷酸切除修復途徑是修復DNA損傷的機制。該基因編碼的蛋白參與轉錄偶聯核苷酸切除修復，是基礎轉錄因子btf2/tfiih復合物的一個不可分割的成員。該基因產物具有ATP依賴性DNA解旋酶活性，屬于解旋酶的RAD3/XPD亞家族。這種基因的缺陷可導致三種不同的疾病，即癌癥易發綜合征著色性干皮病互補組D
關于修飾酶的相關介紹
體內有些酶可在其他酶的作用下，將酶的結構進行共價修飾，使該酶活性發生改變，這種調節稱為共價修飾調節(covalent modification regulation)，這類酶稱為修飾酶(prosessing enzyme)。 堿性磷酸酶去除5′－P，可防止二分子DNA片段5′端P基團自身空間障
與－Wnt信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。