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  • 與Wnt信號通路相關因子介紹CTNNA1

    這個基因編碼連環蛋白家族的一個成員,這種蛋白在細胞粘附過程中起著重要作用,通過連接位于質膜上的鈣粘蛋白和細胞內的肌動蛋白絲。編碼的機制敏感蛋白包含三個長春新堿同源結構域,在細胞骨架張力作用下發生構象變化,導致鈣黏蛋白-肌動蛋白纖維連接的重構。這個基因的某些突變導致蝴蝶狀色素營養不良。[由RefSeq提供,2016年5月]This gene encodes a member of the catenin family of proteins that play an important role in cell adhesion process by connecting cadherins located on the plasma membrane to the actin filaments inside the cell. The encoded mechanosensing protein contains three ......閱讀全文

    與-Wnt信號通路相關因子介紹-PTCH1

    這個基因編碼一個補丁基因家族的成員。編碼蛋白是聲波刺猬(一種與胚胎結構形成和腫瘤發生有關的分泌分子)以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受體。這個基因作為腫瘤抑制因子發揮作用。這種基因的突變與基底細胞痣綜合征、食管鱗狀細胞癌、毛細胞瘤、膀胱移行細胞癌以及無腦畸形有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體

    與-Wnt信號通路相關因子介紹WT1

    該基因編碼一個轉錄因子,在C端含有四個鋅指基序,在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA結合域。它在泌尿生殖系統的正常發育中起著重要作用,并且在一小部分Wilms腫瘤患者中發生突變。該基因表現出復雜的組織特異性和多態性印記模式,在不同組織中有來自母系和父系等位基因的雙等位基因和單等位基因表達。已經描述

    與-Wnt信號通路相關因子介紹SMAD4

    SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族,可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活,如轉化生長因子TGF-β受體,因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子,SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物,轉移位到細胞核內,與其他轉錄因子協同作用,調節TGF-β應答基

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CDK8

    該基因編碼細胞周期蛋白依賴性蛋白激酶(cdk)家族的一個成員。cdk家族成員是細胞周期進展的重要調節者。這種激酶及其調節亞單位,細胞周期蛋白c,是介體轉錄調節復合物的組成部分,參與轉錄激活和rna聚合酶ii最大亞單位羧基末端結構域磷酸化的抑制。該激酶通過靶向一般轉錄起始因子iih的細胞周期蛋白依賴性

    與-Wnt信號通路相關因子介紹GATA6

    該基因是一個鋅指轉錄因子小家族的成員,在脊椎動物發育過程中對細胞分化和器官發生起著重要的調控作用。該基因在早期胚胎發生過程中表達,并在后期胚胎發生過程中定位于內皮細胞和中胚層細胞,因此在腸、肺和心臟發育中發揮重要作用。這個基因的突變與一些先天性缺陷有關。[由RefSeq提供,2012年3月]This

    與-Wnt信號通路相關因子介紹SMARCA4

    該基因編碼的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一員,與果蠅的布拉馬蛋白相似。這個家族的成員有螺旋酶和ATP酶活性,被認為通過改變這些基因周圍的染色質結構來調節某些基因的轉錄。編碼蛋白是大型ATP依賴染色質重塑復合物snf/swi的一部分,這是染色質抑制的基因轉錄激活所必需的。此外,該蛋白能結合BRCA1

    與-Wnt信號通路相關因子介紹SOX9

    該基因編碼的蛋白質與hmg盒類dna結合蛋白的其他成員一起識別ccttgag序列。它在軟骨細胞分化過程中起作用,并與類固醇生成因子1一起調節抗米勒氏激素(amh)基因的轉錄。缺陷導致骨骼畸形綜合征-畸形-畸形-畸形,常伴性反轉。[由RefSeq提供,2008年7月]The protein encod

    與-Wnt信號通路相關因子介紹-TP53

    TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白,P35根據其分子量大小命名的,首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物,并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變,所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化,而野生型

    與-Wnt信號通路相關因子介紹PAX5

    該基因編碼轉錄因子成對盒(PAX)家族的一個成員。這個基因家族的核心特征是一個新穎的,高度保守的DNA結合基序,即成對盒。成對盒轉錄因子是早期發育的重要調節因子,其基因表達的改變被認為有助于腫瘤的轉化。該基因編碼B細胞系特異性激活蛋白,在B細胞分化的早期而非晚期表達。它在中樞神經系統和睪丸的發育中也

    與-Wnt信號通路相關因子介紹AXIN1

    該基因編碼一種細胞質蛋白,包含一個g蛋白信號(rgs)結構域和一個不規則的axin(dix)結構域。編碼蛋白與大腸腺瘤性息肉病、連環蛋白β1、糖原合成酶激酶3β、蛋白磷酸2及自身相互作用。該蛋白作為無翅型mmtv整合位點家族成員1(wnt)信號通路的負調控因子,可誘導細胞凋亡。這種蛋白質的一部分的晶

    與-Wnt信號通路相關因子介紹SOX9

    該基因編碼的蛋白質與hmg盒類dna結合蛋白的其他成員一起識別ccttgag序列。它在軟骨細胞分化過程中起作用,并與類固醇生成因子1一起調節抗米勒氏激素(amh)基因的轉錄。缺陷導致骨骼畸形綜合征-畸形-畸形-畸形,常伴性反轉。[由RefSeq提供,2008年7月]The protein encod

    與-Wnt信號通路相關因子介紹RAC1

    該基因編碼的蛋白是一種GTP酶,屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件,包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which

    與-Wnt信號通路相關因子介紹EP300

    該基因編碼腺病毒E1A相關的細胞p300轉錄輔激活蛋白。作為組蛋白乙酰轉移酶,通過染色質重塑調節轉錄,在細胞增殖和分化過程中起重要作用。通過與磷酸化CREB蛋白特異性結合來介導cAMP基因調控。該基因也被鑒定為HIF1A(缺氧誘導因子1α)的共激活物,因此在缺氧誘導基因如VEGF的刺激中起到作用。這

    與-Wnt信號通路相關因子介紹PAX5

    該基因編碼轉錄因子成對盒(PAX)家族的一個成員。這個基因家族的核心特征是一個新穎的,高度保守的DNA結合基序,即成對盒。成對盒轉錄因子是早期發育的重要調節因子,其基因表達的改變被認為有助于腫瘤的轉化。該基因編碼B細胞系特異性激活蛋白,在B細胞分化的早期而非晚期表達。它在中樞神經系統和睪丸的發育中也

    與-Wnt信號通路相關因子介紹AMER1

    該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活,并與許多其他蛋白相互作用,包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化(OSCS)的紋狀體骨病變的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti

    與-Wnt信號通路相關因子介紹WT1

    該基因編碼一個轉錄因子,在C端含有四個鋅指基序,在N端含有富含脯氨酸/谷氨酰胺的DNA結合域。它在泌尿生殖系統的正常發育中起著重要作用,并且在一小部分Wilms腫瘤患者中發生突變。該基因表現出復雜的組織特異性和多態性印記模式,在不同組織中有來自母系和父系等位基因的雙等位基因和單等位基因表達。已經描述

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CUL3

    這個基因編碼一個庫林蛋白家族的成員。編碼蛋白作為e3泛素連接酶復合物的核心組分和支架蛋白,在多泛素化和隨后的降解過程中起著關鍵作用。包括編碼蛋白在內的復合物也可能在內胚體的晚期成熟中起作用。該基因突變是2e型假醛固酮減少癥的一個原因。另外,已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。[由RefSeq

    與-Wnt信號通路相關因子介紹GNA11

    GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白(G蛋白)的家族,它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基,這兩個基因調控細胞分裂,增強MEK(有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的

    與-Wnt信號通路相關因子介紹XPO1

    該細胞周期調控基因編碼一種蛋白質,介導富含亮氨酸的核輸出信號(NES)依賴性蛋白質轉運。該蛋白特異性地抑制rev和u-snrnas的核輸出。它通過控制細胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位,參與控制一些細胞過程。這種蛋白質還調節NFAT和AP-1。[由RefSeq提供,2015年1月]T

    與-Wnt信號通路相關因子介紹SMAD2

    由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白介導轉化生長因子(tgf)-β的信號,從而調節多種細胞過程,如細胞增殖、凋亡和分化。該蛋白通過與受體激活的SM

    與-Wnt信號通路相關因子介紹TP53

    TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白,P35根據其分子量大小命名的,首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物,并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變,所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化,而野生型

    與-Wnt信號通路相關因子介紹-CCND2

    該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物,并作為該復合物的調節亞單位發揮作用,其

    與-Wnt信號通路相關因子介紹SMAD3

    由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白作為一種轉錄調節劑,被轉化生長因子β激活,并被認為在致癌過程中發揮調節作用。[由RefSeq提供,2009年4

    與-Wnt信號通路相關因子介紹PTCH1

    這個基因編碼一個補丁基因家族的成員。編碼蛋白是聲波刺猬(一種與胚胎結構形成和腫瘤發生有關的分泌分子)以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受體。這個基因作為腫瘤抑制因子發揮作用。這種基因的突變與基底細胞痣綜合征、食管鱗狀細胞癌、毛細胞瘤、膀胱移行細胞癌以及無腦畸形有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CTNNB1

    CTNNB1基因編碼的蛋白β-catenin是一種粘著連接蛋白,與鈣粘蛋白、α-catenin共同組成粘附連接(adherens junctions,AJs)復合體的,通過調控細胞生長以及細胞間的粘附,對上皮細胞層的構建與維持起著重要作用。β-catenin可與APC蛋白結合,發生突變后可導致結直腸

    與-Wnt信號通路相關因子介紹HNF1A

    該基因編碼的蛋白是一種轉錄因子,在肝臟中高度表達并參與多種肝臟特異性基因的表達調控。HNF1A基因突變會引起糖尿病。HNF1A基因的27個單核苷酸多態性(SNP)與冠狀動脈疾病的風險增加有關。

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CCND3

    該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞

    與-Wnt信號通路相關因子介紹RAC1

    該基因編碼的蛋白是一種GTP酶,屬于小GTP結合蛋白的ras超家族。這個超家族的成員似乎調節著各種各樣的細胞事件,包括控制細胞生長、細胞骨架重組和蛋白激酶的激活。兩個編碼不同亞型的轉錄變體已經被發現。The protein encoded by this gene is a GTPase which

    與-Wnt信號通路相關因子介紹CCND3

    該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞

    與-Wnt信號通路相關因子介紹AMER1

    該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活,并與許多其他蛋白相互作用,包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化(OSCS)的紋狀體骨病變的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti

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