與Hedgehog信號通路相關因子介紹SUFU
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The Hedgehog signaling pathway plays an important role in early human development. The pathway is a signaling cascade that plays a role in pattern formation and cellular proliferation during development. This gene encodes a negative regulator of the hedgehog signaling pathway. Defects in this gene are a cause of me......閱讀全文
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹SUFU
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The Hedgehog signaling pathway plays an import
與Hedgehog信號通路相關因子介紹SUFU
刺猬信號通路在人類早期發育中起著重要作用。該通路是一個信號級聯，在發育過程中起到模式形成和細胞增殖的作用。這個基因編碼了刺猬信號通路的負調節因子。這個基因的缺陷是髓母細胞瘤的原因。選擇性剪接導致多個轉錄變體。The Hedgehog signaling pathway plays an import
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹GNAQ
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
與Hedgehog信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與Hedgehog信號通路相關因子介紹GNAQ
GNAQ基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ與GNA11形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中發現GNA11和GNAQ基因的突變，其機制為基因突變導致MEK的異常激活，目前正
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹SMO
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
與Hedgehog信號通路相關因子介紹SMO
Hedgehog（Hh）信號通過兩個跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介導，在無Hedgehog的情況下，Ptc抑制Smo。當Hedgehog與Ptc結合時，則解除了Ptc對Smo的抑制作用，激活的Smo可導致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突變或表達異常均可導致細
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹SPOP
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹SPOP
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
與Hedgehog信號通路相關因子介紹SPOP
該基因編碼一種蛋白質，可調節死亡相關蛋白6（daxx）的轉錄抑制活性，daxx與組蛋白脫乙酰酶、核心組蛋白和其他組蛋白相關蛋白相互作用。在小鼠中，編碼的蛋白質與macroh2a1.2的假定亮氨酸拉鏈結構域結合，macroh2a1.2是一種富含失活x染色體的變異h2a組蛋白。該蛋白的btb/poz結構
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹CDC73
該基因編碼一種參與轉錄和轉錄后控制途徑的腫瘤抑制因子。該蛋白是paf蛋白復合物的一個組成部分，它與rna聚合酶ii亞單位polr2a和組蛋白甲基轉移酶復合物相關。這種蛋白質似乎有助于3’mrna處理因子與主動轉錄的染色質的關聯。該基因突變與甲狀旁腺功能亢進癥、頜骨腫瘤綜合征、家族性孤立性甲狀旁腺功能
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹PTCH1
這個基因編碼一個補丁基因家族的成員。編碼蛋白是聲波刺猬（一種與胚胎結構形成和腫瘤發生有關的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受體。這個基因作為腫瘤抑制因子發揮作用。這種基因的突變與基底細胞痣綜合征、食管鱗狀細胞癌、毛細胞瘤、膀胱移行細胞癌以及無腦畸形有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹PAX5
該基因編碼轉錄因子成對盒（PAX）家族的一個成員。這個基因家族的核心特征是一個新穎的，高度保守的DNA結合基序，即成對盒。成對盒轉錄因子是早期發育的重要調節因子，其基因表達的改變被認為有助于腫瘤的轉化。該基因編碼B細胞系特異性激活蛋白，在B細胞分化的早期而非晚期表達。它在中樞神經系統和睪丸的發育中也
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹FOXP1
該基因屬于叉頭盒轉錄因子家族的P亞科。叉頭盒轉錄因子在發育和成年期間對組織和細胞類型特異性基因轉錄的調節中起著重要作用。叉頭盒P1蛋白包含DNA結合域和蛋白質結合域。該基因可能作為腫瘤抑制因子發揮作用，因為它在多種腫瘤類型中丟失，并映射到據報道含有腫瘤抑制基因的染色體區域（3P14.1）。選擇性剪接
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹CDC73
該基因編碼一種參與轉錄和轉錄后控制途徑的腫瘤抑制因子。該蛋白是paf蛋白復合物的一個組成部分，它與rna聚合酶ii亞單位polr2a和組蛋白甲基轉移酶復合物相關。這種蛋白質似乎有助于3’mrna處理因子與主動轉錄的染色質的關聯。該基因突變與甲狀旁腺功能亢進癥、頜骨腫瘤綜合征、家族性孤立性甲狀旁腺功能
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹XPO1
該細胞周期調控基因編碼一種蛋白質，介導富含亮氨酸的核輸出信號（NES）依賴性蛋白質轉運。該蛋白特異性地抑制rev和u-snrnas的核輸出。它通過控制細胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位，參與控制一些細胞過程。這種蛋白質還調節NFAT和AP-1。[由RefSeq提供，2015年1月]T
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹GATA6
該基因是一個鋅指轉錄因子小家族的成員，在脊椎動物發育過程中對細胞分化和器官發生起著重要的調控作用。該基因在早期胚胎發生過程中表達，并在后期胚胎發生過程中定位于內皮細胞和中胚層細胞，因此在腸、肺和心臟發育中發揮重要作用。這個基因的突變與一些先天性缺陷有關。[由RefSeq提供，2012年3月]This
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹PTCH2
該基因編碼修補基因家族的跨膜受體。編碼蛋白可能在hedgehog信號通路中起抑癌作用。此基因的改變與痣樣基底細胞癌綜合征、基底細胞癌、髓母細胞瘤和先天性巨大腫瘤易感性有關。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由refseq提供，2009年10月]This gene encodes a transmem
與Hedgehog信號通路相關因子介紹PYCH1
這個基因編碼一個補丁基因家族的成員。編碼蛋白是聲波刺猬（一種與胚胎結構形成和腫瘤發生有關的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受體。這個基因作為腫瘤抑制因子發揮作用。這種基因的突變與基底細胞痣綜合征、食管鱗狀細胞癌、毛細胞瘤、膀胱移行細胞癌以及無腦畸形有關。選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體
與Hedgehog信號通路相關因子介紹PAX5
該基因編碼轉錄因子成對盒（PAX）家族的一個成員。這個基因家族的核心特征是一個新穎的，高度保守的DNA結合基序，即成對盒。成對盒轉錄因子是早期發育的重要調節因子，其基因表達的改變被認為有助于腫瘤的轉化。該基因編碼B細胞系特異性激活蛋白，在B細胞分化的早期而非晚期表達。它在中樞神經系統和睪丸的發育中也
與Hedgehog信號通路相關因子介紹AMER1
該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活，并與許多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化（OSCS）的紋狀體骨病變的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti
與Hedgehog信號通路相關因子介紹CDC73
該基因編碼一種參與轉錄和轉錄后控制途徑的腫瘤抑制因子。該蛋白是paf蛋白復合物的一個組成部分，它與rna聚合酶ii亞單位polr2a和組蛋白甲基轉移酶復合物相關。這種蛋白質似乎有助于3’mrna處理因子與主動轉錄的染色質的關聯。該基因突變與甲狀旁腺功能亢進癥、頜骨腫瘤綜合征、家族性孤立性甲狀旁腺功能
與Hedgehog信號通路相關因子介紹XPO1
該細胞周期調控基因編碼一種蛋白質，介導富含亮氨酸的核輸出信號（NES）依賴性蛋白質轉運。該蛋白特異性地抑制rev和u-snrnas的核輸出。它通過控制細胞周期蛋白B、MPAK和MAPKAP激酶2的定位，參與控制一些細胞過程。這種蛋白質還調節NFAT和AP-1。[由RefSeq提供，2015年1月]T
與Hedgehog信號通路相關因子介紹GLI2
該基因編碼一種屬于gli家族c2h2型鋅指蛋白亞類的蛋白質。這個亞類的成員被描述為通過鋅指基序結合dna的轉錄因子。這些基序包含保守的h-c鏈。gli家族鋅指蛋白是聲刺猬（sonic hedgehog，shh）信號傳導的介質，在胚胎癌細胞中作為有效的癌基因存在。該基因編碼的蛋白質定位于細胞質并激活果
與Hedgehog信號通路相關因子介紹GATA6
該基因是一個鋅指轉錄因子小家族的成員，在脊椎動物發育過程中對細胞分化和器官發生起著重要的調控作用。該基因在早期胚胎發生過程中表達，并在后期胚胎發生過程中定位于內皮細胞和中胚層細胞，因此在腸、肺和心臟發育中發揮重要作用。這個基因的突變與一些先天性缺陷有關。[由RefSeq提供，2012年3月]This
與Hedgehog信號通路相關因子介紹PTCH2
該基因編碼修補基因家族的跨膜受體。編碼蛋白可能在hedgehog信號通路中起抑癌作用。此基因的改變與痣樣基底細胞癌綜合征、基底細胞癌、髓母細胞瘤和先天性巨大腫瘤易感性有關。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。[由refseq提供，2009年10月]This gene encodes a transmem
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹AMER1
該基因編碼的蛋白上調了wilms腫瘤蛋白的轉錄激活，并與許多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。這種基因的缺陷是導致頭顱硬化（OSCS）的紋狀體骨病變的原因。The protein encoded by this gene upregulates trancripti
與－Hedgehog信號通路相關因子介紹GLI2
該基因編碼一種屬于gli家族c2h2型鋅指蛋白亞類的蛋白質。這個亞類的成員被描述為通過鋅指基序結合dna的轉錄因子。這些基序包含保守的h-c鏈。gli家族鋅指蛋白是聲刺猬（sonic hedgehog，shh）信號傳導的介質，在胚胎癌細胞中作為有效的癌基因存在。該基因編碼的蛋白質定位于細胞質并激活果