與Hippo信號通路相關因子介紹BMPR1A
骨形態發生蛋白(bmp)受體是一個跨膜絲氨酸/蘇氨酸激酶家族,包括Ⅰ型受體bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受體bmpr2。這些受體還與激活素受體acvr1和acvr2密切相關。這些受體的配體是tgf-β超家族的成員。轉化生長因子β和激活素通過與兩種不同類型的絲氨酸(蘇氨酸)激酶受體形成異聚物復合物來傳遞信號:約50-55kd的Ⅰ型受體和約70-80kd的Ⅱ型受體。在沒有I型受體的情況下,II型受體結合配體,但它們需要各自的I型受體進行信號傳遞,而I型受體需要各自的II型受體進行配體結合。[由RefSeq提供,2008年7月]The bone morphogenetic protein (BMP) receptors are a family of transmembrane serine/threonine kinases that include the type I receptors BMPR1A and BMPR1B a......閱讀全文
與Hippo信號通路相關因子介紹AXIN2
axin相關蛋白axin2可能在wnt信號通路中調節β連環蛋白的穩定性方面起重要作用,與其嚙齒動物同源物鼠導蛋白/大鼠axil類似。在小鼠中,Conductin組織了APC(結腸腺瘤性息肉病)、β-連環蛋白、糖原合成酶激酶3-β和Conductin的多蛋白復合物,導致β-連環蛋白降解。顯然,β連環蛋
與Hippo信號通路相關因子介紹SMAD4
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族,可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活,如轉化生長因子TGF-β受體,因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子,SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物,轉移位到細胞核內,與其他轉錄因子協同作用,調節TGF-β應答基
與Hippo信號通路相關因子介紹CCND2
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物,并作為該復合物的調節亞單位發揮作用,其
與Hippo信號通路相關因子介紹NF2
這個基因編碼的蛋白質類似于ERM(Ezrin,radixin,moesin)蛋白質家族的一些成員,這些成員被認為將細胞骨架成分與細胞膜中的蛋白質聯系在一起。該基因產物與細胞表面蛋白、參與細胞骨架動力學的蛋白以及參與調節離子轉運的蛋白相互作用。該基因在胚胎發育過程中高水平表達;在成人中,在雪旺細胞、腦
與Hippo信號通路相關因子介紹SMAD4
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族,可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活,如轉化生長因子TGF-β受體,因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子,SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物,轉移位到細胞核內,與其他轉錄因子協同作用,調節TGF-β應答基
與Hippo信號通路相關因子介紹SMAD3
由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白作為一種轉錄調節劑,被轉化生長因子β激活,并被認為在致癌過程中發揮調節作用。[由RefSeq提供,2009年4
與Hippo信號通路相關因子介紹CTNNA1
這個基因編碼連環蛋白家族的一個成員,這種蛋白在細胞粘附過程中起著重要作用,通過連接位于質膜上的鈣粘蛋白和細胞內的肌動蛋白絲。編碼的機制敏感蛋白包含三個長春新堿同源結構域,在細胞骨架張力作用下發生構象變化,導致鈣黏蛋白-肌動蛋白纖維連接的重構。這個基因的某些突變導致蝴蝶狀色素營養不良。[由RefSeq
與Hippo信號通路相關因子介紹TP53
TP53基因編碼的是分子量約為53kDa的蛋白,P35根據其分子量大小命名的,首次是在1979年發現致瘤病毒SV40可以與該蛋白形成復合物,并且將克隆得到p53轉入到細胞可引起細胞癌變,所以最初的10年普遍認為p53是抑癌基因。后來發現之前腫瘤細胞來源的p53基因突變體能夠促使細胞發生轉化,而野生型
與Hippo信號通路相關因子介紹AXIN1
該基因編碼一種細胞質蛋白,包含一個g蛋白信號(rgs)結構域和一個不規則的axin(dix)結構域。編碼蛋白與大腸腺瘤性息肉病、連環蛋白β1、糖原合成酶激酶3β、蛋白磷酸2及自身相互作用。該蛋白作為無翅型mmtv整合位點家族成員1(wnt)信號通路的負調控因子,可誘導細胞凋亡。這種蛋白質的一部分的晶
與Hippo信號通路相關因子介紹CCND3
該基因編碼的蛋白質屬于高度保守的細胞周期蛋白家族,其成員在細胞周期內具有顯著的蛋白質豐度周期性。細胞周期蛋白起著調節CDK激酶的作用。不同的細胞周期蛋白表現出不同的表達和降解模式,這有助于每個有絲分裂事件的時間協調。該細胞周期蛋白與CDK4或CDK6形成復合物并作為其調節亞單位發揮作用,其活性是細胞
與Hippo信號通路相關因子介紹GSK3B
該基因編碼的蛋白是一個屬于糖原合酶激酶亞家族的絲氨酸蘇氨酸激酶。它是葡萄糖穩態的負調節因子,參與能量代謝、炎癥、內質網應激、線粒體功能障礙和凋亡途徑。這種基因的缺陷與帕金森病和阿爾茨海默病有關。[由RefSeq提供,2017年8月]The protein encoded by this gene i
與Hippo信號通路相關因子介紹GSK3B
該基因編碼的蛋白是一個屬于糖原合酶激酶亞家族的絲氨酸蘇氨酸激酶。它是葡萄糖穩態的負調節因子,參與能量代謝、炎癥、內質網應激、線粒體功能障礙和凋亡途徑。這種基因的缺陷與帕金森病和阿爾茨海默病有關。[由RefSeq提供,2017年8月]The protein encoded by this gene i
與Hippo信號通路相關因子介紹PPP2R1A
該基因編碼蛋白質磷酸酶2的恒定調節亞單位。蛋白磷酸酶2是四種主要的ser/thr磷酸酶之一,與細胞生長和分裂的負調控有關。它由一種常見的異聚核心酶組成,由一個催化亞基和一個恒定的調節亞基組成,與多種調節亞基相結合。恒定調節亞基a充當支架分子,以協調催化亞基和可變調節b亞基的組裝。該基因編碼恒定調節亞
與Hippo信號通路相關因子介紹PPP2R1A
該基因編碼蛋白質磷酸酶2的恒定調節亞單位。蛋白磷酸酶2是四種主要的ser/thr磷酸酶之一,與細胞生長和分裂的負調控有關。它由一種常見的異聚核心酶組成,由一個催化亞基和一個恒定的調節亞基組成,與多種調節亞基相結合。恒定調節亞基a充當支架分子,以協調催化亞基和可變調節b亞基的組裝。該基因編碼恒定調節亞
遺傳風險基因信號通路相關因子BMPR1A
骨形態發生蛋白(bmp)受體是一個跨膜絲氨酸/蘇氨酸激酶家族,包括Ⅰ型受體bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受體bmpr2。這些受體還與激活素受體acvr1和acvr2密切相關。這些受體的配體是tgf-β超家族的成員。轉化生長因子β和激活素通過與兩種不同類型的絲氨酸(蘇氨酸)激酶受體形成異聚物復合物來
轉化生長因子β信號通路相關的基因介紹BMPR1A基因
骨形態發生蛋白(bmp)受體是一個跨膜絲氨酸/蘇氨酸激酶家族,包括Ⅰ型受體bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受體bmpr2。這些受體還與激活素受體acvr1和acvr2密切相關。這些受體的配體是tgf-β超家族的成員。轉化生長因子β和激活素通過與兩種不同類型的絲氨酸(蘇氨酸)激酶受體形成異聚物復合物來
與免疫相關信號通路相關因子介紹SYK
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達,并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應(包括增殖、分化和吞噬)的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem
與免疫相關信號通路相關因子介紹HRAS
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。
與免疫相關信號通路相關因子介紹NFKBIA
該基因編碼NF-Kappa-B抑制劑家族的一個成員,該家族包含多個Ankrin重復結構域。編碼蛋白與rel二聚體相互作用,抑制參與炎癥反應的nf-kappa-b/rel復合物。編碼蛋白通過核定位信號和crm1介導的核輸出在細胞質和細胞核之間移動。在外胚層發育不良伴T細胞免疫缺陷常染色體顯性遺傳病的無
與免疫相關信號通路相關因子介紹REL
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子(rhd/ipt)家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤,包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
與免疫相關信號通路相關因子介紹MPL
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體,與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
與免疫相關信號通路相關因子介紹INHBA
這個基因編碼tgfβ(轉化生長因子β)超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理,生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供,2016年8月]Th
與免疫相關信號通路相關因子介紹NRAS
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
與免疫相關信號通路相關因子介紹IKBKE
ikbke是一種非特異性的i-kappa-b激酶(見mim 164008),對調節抗病毒信號通路至關重要。ikbke也被確定為乳腺癌(mim 114480)癌基因,在超過30%的乳腺癌和乳腺癌細胞系中被擴增和過度表達(hutti等人,2009年[pubmed 19481526])。[由omim提供,
與免疫相關信號通路相關因子介紹JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質,并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的,被定位到1P32-P31,一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與免疫相關信號通路相關因子介紹BTK
Bruton的酪氨酸激酶(縮寫為Btk或BTK)也稱為酪氨酸 - 蛋白激酶BTK,是人類中由BTK基因編碼的酶。 BTK是一種在B細胞發育中起關鍵作用的激酶。 BTK通過高親和力IgE受體在B細胞成熟以及肥大細胞活化中起關鍵作用。 Btk含有結合磷脂酰肌醇(3,4,5) - 三磷酸(PIP3)的PH
與免疫相關信號通路相關因子介紹LYN
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人類中由LYN基因編碼的蛋白質。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成員,該蛋白酪氨酸激酶主要在造血細胞,神經組織肝臟和脂肪組織中表達。在各種造血細胞中,Lyn已成為參與細胞活化調節的關鍵酶。 在這些細胞中,少量LYN與細胞表面受體蛋白相關,包括B細胞抗原受體(BCR),CD4
與免疫相關信號通路相關因子介紹KRAS
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括HRAS和NRAS。KRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,KRAS可被生長因子或酪氨酸激酶(如EGFR)短暫活化,活化后的KRA
與免疫相關信號通路相關因子介紹TNF
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子,屬于腫瘤壞死因子(TNF)超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程,包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關,包
與免疫相關信號通路相關因子介紹CBl
這個基因是一個原癌基因,編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶(E2)轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域,使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶體降解為靶點。因此,它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包