基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做變異基因。......閱讀全文
基因污染的概念
基因污染(Genetic pollution)指對原生物種基因庫非預期或不受控制的基因流動。?外源基因通過轉基因作物或家養動物擴散到其他栽培作物或自然野生物種并成為后者基因的一部分，在環境生物學中我們稱為基因污染。基因污染主要是由基因重組引起的。
基因重排的概念
基因重排是指將一個基因從遠離啟動子的地方移到距啟動子很近的地方從而啟動轉錄的方式。
基因沉寂的概念
基因沉寂（Gene Silencing) 也可以被稱為“基因沉默”。基因沉寂是真核生物細胞基因表達調節的一種重要手段。指的是真核生物中由雙鏈RNA誘導的識別和清除細胞非正常RNA的一種機制。以前，“基因沉寂”被理解為是真核生物染色體形成異染色質（Heterochromatin)的過程。最近的研究表明
基因拷貝的概念
中文名稱基因拷貝英文名稱gene copy定 義編碼一個基因的DNA序列在基因組內完整出現一次，稱為該基因的一個拷貝。應用學科遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
基因缺陷的概念
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
基因測序的概念
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，如癌癥或白血病。 基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，目前在眾多保健及醫療機構和體檢中心，都打出基因測序的廣告，但其使用的基因測序儀及相關診斷試劑和軟件，很多沒有經過醫療器械的注冊審批。對
基因定位的概念
基因定位是指基因所屬連鎖群或染色體以及基因在染色體上的位置的測定。基因定位是遺傳學研究中的重要環節，是遺傳學研究中的一項基本工作。
PLoS：影響人類大腦容量的基因變異
來自中科院昆明動物研究所，美國羅切斯特大學等處的研究人員選取了50個精神分裂癥易感基因，在中國漢族人群中分析了它們與腦容量的關系，從中發現了白介素-3基因序列變異會影響人類大腦容量 。相關成果公布在PLoS One雜志上。 文章的通訊作者分別是昆明動物研究所宿兵研究員，以及羅切斯特大學
牛津基因簡化重要腫瘤基因變異的檢測流程
分子遺傳學公司Oxford Gene Technology（牛津基因技術公司，簡稱OGT）已推出其SureSeq myPanel?新一代測序定制腫瘤探針組合庫，為科學人員提供與他們研究相關的完全定制的預優化新一代測序探針組合庫。這個完整的基因內容庫覆蓋主要的腫瘤類型，包括髓樣白血病、慢性淋巴細胞
基因突變、基因重組、染色體變異的區別？
基因突變指堿基對的增添、缺失或替換造成的基因結構的改變。基因突變是分子水平上的改變，單個或多個堿基對的改變，不會引起基因數量的改變。基因突變可以發生在個體發育的任何時期，可以發生在任何細胞時期，但在進行DNA復制的時候發生概率比較高。基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合，發生在有性生殖過程中，具
早期基因和晚期基因的概念
一個生物體內的各個基因的作用時間常不相同，有一部分基因在復制前轉錄，稱為早期基因；有一部分基因在復制后轉錄，稱為晚期基因。
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
“夜貓子”是基因變異導致
如果你是個“夜貓子”，晚上睡不著早上起不來，不妨從基因中找找原因。 新一期美國《細胞》雜志發表的一項研究發現，一種名為CRY1的基因特定位點出現變異后，人體生物鐘就會發生改變。通常情況下，CRY1基因變異的人要比一般人晚睡2到2.5個小時。 “夜貓子”在醫學上通常被診斷為“睡眠相位后移癥”。
椎間盤脫出可能與基因變異有關
日本理化學研究所9日發表一份公報稱，其研究小組發現一種基因，如果該基因出現變異，椎間盤就容易老化，導致椎間盤脫出和重度腰痛。 研究小組比較了366名日本的椎間盤脫出患者和3331名健康人的DNA排列，調查患者體內比較多的基因。此外，還分析了約2.5萬名中國人和芬蘭人等的DNA，最終發現一種
特殊基因變異可導致高血糖
一個國際科學家小組發現，一種名為G6PC2的基因發生變異會導致人的血糖水平升高。這一發現將有助于開發治療高血糖的新方法。?來自英國、法國和加拿大的科學家在美國《科學》（Science）雜志上報告說，他們選取約650名中年人進行了9年的跟蹤研究，這些人平時身體健康，沒有糖尿病病史。研究結果發現，G6P
基因變異小鼠引發“僵尸”ZL戰
像一只不斷向前踢的“僵尸”一樣，圍繞阿爾茨海默氏癥研究的變異小鼠的法律戰爭又一次發生了，此次法律事件距離上一輪相關法律訴訟剛過去4年。在最新的案件中，美國坦帕市南佛羅里達大學（USF）起訴美國國立衛生研究院（NIH）授權銷售該領域使用的一種特殊小鼠。首次審前聽證會已定于3月21日在聯邦法院開審。
AI發現冠心病罕見變異基因
美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。 研究人員使用一種計算機生
基因變異讓秘魯人矮小
秘魯人是全世界最矮小的人群之一，而一個基因突變或許解釋了原因。圖片來源：HADYNYAH 上百個基因影響一個人的身高，但大多數帶來的差異都是覺察不到的，可能只有幾毫米。如今，一個研究秘魯人（全世界最矮的人群之一）遺傳特征的團隊發現了一個平均可將人的身高縮短2厘米多的基因變異。“他們能看到這種變化，
帕金森氏癥與基因變異有關
?? 美國科學家最新研究發現，帕金森氏癥的病因與控制多巴胺傳導的“ＬＲＲＫ２”基因發生變異有關。 ??? 美國西奈山醫學院的研究人員在新一期美國《神經科學雜志》上發表了上述研究成果。這一成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。 ??? 研究人員在研究經過基因改造的實驗鼠時發
AI發現冠心病罕見變異基因
科技日報訊?（記者張佳欣）美國西奈山伊坎醫學院研究人員使用一種先進的人工智能（AI）工具，在17個基因中識別出罕見的編碼變異，揭示了冠狀動脈疾病（CAD，也稱冠心病）的分子基礎。近日發表在《自然·遺傳學》上的相關研究，揭示了影響心臟病的遺傳因素，或為心血管疾病的定向治療和個性化治療開辟新途徑。研究人
4000種基因變異影響吸煙飲酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日發布的一項針對近340萬人的研究發現，近4000種基因變異與吸煙或飲酒習慣有關。人們是否吸煙或飲酒會受到各種因素的影響，包括社會狀況和公共衛生政策。美國賓夕法尼亞州
基因趨異的概念
中文名稱基因趨異英文名稱gene divergence定 義來源于同一祖先基因在功能上具有相關性的兩個基因，表現在核苷酸序列上的差別度，通常用百分比的形式表示。應用學科遺傳學（一級學科），進化遺傳學（二級學科）
基因治療的概念
狹義概念指用具有正常功能的基因置換或增補患者體內有缺陷的基因，因而達到治療疾病的目的。廣義概念基因治療指把某些遺傳物質轉移到患者體內，使其在體內表達，最終達到治療某種疾病的方法。
基因疫苗接種的概念
中文名稱基因疫苗接種英文名稱genetic vaccination定 義一種新型的免疫接種策略。即人工接種DNA疫苗，使其在體內表達相應蛋白質抗原，以刺激機體產生特異性體液免疫和細胞免疫。應用學科免疫學（一級學科），應用免疫（二級學科），免疫預防（三級學科）
基因表達度的概念
中文名稱表達度英文名稱expressivity定 ?義個體基因表達的變化程度。同一基因型的不同個體在性狀或疾病的表現程度上的差異。可以因環境因子的差異、其他基因的影響或者個體遺傳背景的不同等引起。應用學科生物化學與分子生物學(一級學科),基因表達與調控(二級學科)
基因表達調控的概念
基因表達調控是生物體內基因表達的調節控制，使細胞中基因表達的過程在時間、空間上處于有序狀態，并對環境條件的變化作出反應的復雜過程。基因表達的調控可在多個層次上進行，包括基因水平、轉錄水平、轉錄后水平、翻譯水平和翻譯后水平的調控。基因表達調控是生物體內細胞分化、形態發生和個體發育的分子基礎。
基因治療的概念
狹義概念指用具有正常功能的基因置換或增補患者體內有缺陷的基因，因而達到治療疾病的目的。廣義概念指把某些遺傳物質轉移到患者體內，使其在體內表達，最終達到治療某種疾病的方法。
基因疫苗接種的概念
中文名稱基因疫苗接種英文名稱genetic vaccination定 義一種新型的免疫接種策略。即人工接種DNA疫苗，使其在體內表達相應蛋白質抗原，以刺激機體產生特異性體液免疫和細胞免疫。應用學科免疫學（一級學科），應用免疫（二級學科），免疫預防（三級學科）
等位基因的概念
在同源染色體上占據相同座位的不同形態的基因都稱為等位基因。
基因捕獲技術的概念
基因捕獲技術是最具應用前景的基因克隆方法之一。利用該技術建立的隨機插入突變的突變體文庫，可用于尋找、鑒定和研究大量未知功能和已知功能的活化基因，它是繼自然突變、物理突變和化學突變之后發展起來的新的分子生物學方法。基因捕獲載體是帶有報告基因和/或選擇標記基因的不完整的基因表達載體；這些載體所帶的基因只