Huntington病的概述
Huntington病（Huntington’s Disease，HD）又稱Huntington舞蹈病、慢性進行性舞蹈病（chronic progressive chorea）、遺傳性舞蹈病（hereditary choreahe），于1872年由美國醫生George Huntington詳細報道而得名。HD是一種常染色體顯性遺傳的、以基底節和大腦皮質變性為主的神經變性疾病，臨床特征為中年起病，慢性進行性加重的舞蹈樣動作、精神異常和智力減退三聯征，病程為2～40年。HD是一種全球性疾病，以歐洲和北美白種人多見，患病率為（5～10）/10萬，亞洲（包括中國）和非洲人發病率低。HD的病理改變為特異性選擇性的腦部變性，最明顯改變是尾狀核和殼核，次為大腦、丘腦、丘腦下部、蒼白球等。主要是合成腦啡肽和γ-氨基丁酸（gamma-aminobutyric acid，GABA）的神經元嚴重脫失。膠質細胞明顯增生。HD的致病基因（ITl5基因......閱讀全文
臨床物理檢查方法介紹腦葡萄糖代謝顯像介紹
腦葡萄糖代謝顯像介紹： 神經精神活動伴隨著能量代謝，所以可以用FDG-PET影像研究人腦的生理功能及病理狀態，腦葡萄糖代謝顯像的應用使得人類歷史上第一次無創傷性在活體觀察到在視、聽、思考、記憶等行為和心理活動狀態下中樞神經系統相應特定功能區的局部腦葡萄糖代謝率(LCMRGlu)變化，也觀察到精神分
使用茴拉西坦的不良反應介紹
一、茴拉西坦的注意事項： 腎功能障礙者，對其巴比咯烷醇類藥物不能耐受者，Huntington舞蹈癥者慎用。 二、茴拉西坦的不良反應： 發生率低且不嚴重，常見的有激動、失眠、頭痛、眩暈、腹瀉、皮疹等，一般不需停藥。 三、茴拉西坦的用法用量： 1、用于癡呆病：口服每天1000～1500mg
SETDB1基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個組蛋白甲基轉移酶，它調節組蛋白甲基化、基因沉默和轉錄抑制。鑒于基因沉默和轉錄功能障礙可能在亨廷頓病的發病機制中起作用，該基因已被確定為亨廷頓病治療的靶點已經描述了該基因的選擇性剪接轉錄變體。This gene encodes a histone methyltransferase w
SETDB1基因突變因子與藥物介紹
這個基因編碼一個組蛋白甲基轉移酶，它調節組蛋白甲基化、基因沉默和轉錄抑制。鑒于基因沉默和轉錄功能障礙可能在亨廷頓病的發病機制中起作用，該基因已被確定為亨廷頓病治療的靶點已經描述了該基因的選擇性剪接轉錄變體。[由RefSeq提供，2011年6月]This gene encodes a histone
亨廷頓病的概述
亨廷頓病在1872年由美國內科醫師Huntington對臨床癥狀首先進行了描述1911年Alzheimer對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位于第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名為亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失最近發現在大腦
關于甲磺酸溴隱亭片的基本介紹
一、甲磺酸溴隱亭片的成份： 活性成份及其化學名稱：甲磺酸溴隱亭 分子式 ：C32H40BrN5O5·CH4SO3 分子量 ：750.72 二、性狀：甲磺酸溴隱亭片為類白色片，片的一面中間有刻痕，另一面刻有2.5。 三、甲磺酸溴隱亭片的禁忌： 對甲磺酸溴隱亭片中組成中任何成分過敏者禁用
腦葡萄糖代謝顯像的簡介
神經精神活動伴隨著能量代謝，所以可以用FDG-PET影像研究人腦的生理功能及病理狀態，腦葡萄糖代謝顯像的應用使得人類歷史上第一次無創傷性在活體觀察到在視、聽、思考、記憶等行為和心理活動狀態下中樞神經系統相應特定功能區的局部腦葡萄糖代謝率(LCMRGlu)變化，也觀察到精神分裂癥、雙相抑郁癥、單相
腦葡萄糖代謝顯像介紹
神經精神活動伴隨著能量代謝,所以可以用FDG-PET影像研究人腦的生理功能及病理狀態,腦葡萄糖代謝顯像的應用使得人類歷史上第一次無創傷性在活體觀察到在視、聽、思考、記憶等行為和心理活動狀態下中樞神經系統相應特定功能區的局部腦葡萄糖代謝率(LCMRGlu)變化,也觀察到精神分裂癥、雙相抑郁癥、單相
分析亨廷頓病的形成病因
1993年，國際亨廷頓病協作研究組克隆出該病的致病基因IT15，該病致病基因也稱為Huntington基因，就處在第4號染色體的上部，其代謝產物亨廷頓蛋白，是相對分子質量為350×103的蛋白質，由3144 個氨基酸組成。亨廷頓蛋白在全身各個器官包括中樞神經系統廣泛表達，其正常功能尚未完全明確，
KALRN基因編碼功能及結構描述
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種與huntingtin相關蛋白1相互作用的蛋白質，huntingtin相關蛋白1是一種huntingtin結合蛋白，可能在囊泡運輸中發揮作用。[由RefSeq提供，2016
KALRN基因突變與藥物因子介紹
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種與huntingtin相關蛋白1相互作用的蛋白質，huntingtin相關蛋白1是一種huntingtin結合蛋白，可能在囊泡運輸中發揮作用。[由RefSeq提供，2016
關于遲發性運動障礙的鑒別診斷介紹
診斷： 根據患者服用抗精神病藥或長期服用抗抑郁藥、抗帕金森藥抗癲癇藥或抗組胺藥史，服藥過程中或停藥后3個月內發生運動障礙，表現節律性刻板重復持久的不自主運動。 本病須注意與以下疾病鑒別： 1.藥源性Parkinson綜合征因DR被抗精神病藥占據或阻滯內源性DA不能與DR結合，雖亦有服抗精神
羅氏反義RNA療法RG6042在日本被授予孤兒藥資格
瑞士制藥巨頭羅氏（Roche）控股的日本藥企中外制藥（Chugai）近日宣布，日本衛生勞動福利部（MHLW）已授予該公司研究性藥物RG6042（前稱IONIS-HTTRx）孤兒有資格（ODD），用于治療亨廷頓病（Huntington's disease，HD）。RG6042是一種反義RN
使用吡拉西坦氯化鈉注射液的注意事項介紹
一、不良反應：可有口干，食欲減退、蕁麻疹及記憶思維減退等反應。少見興奮、易激動、頭暈、頭痛和失眠等。偶見輕度氨基轉移酶升高 二、吡拉西坦氯化鈉注射液的禁忌： 1、孕婦及哺乳期婦女禁用。 2、早產兒和新生兒禁用。 3、錐體外系疾病，Huntington舞蹈病者禁用。 4、對吡拉西坦氯化鈉
關于非阿爾茨海默型癡呆的分類介紹
(1)Lewy體型癡呆：① 彌漫性Lewy體病，②Lewy體型老年癡呆，③Alzheimer病Lewy體亞型，④大腦型Lewy體病。 (2)神經原纖維纏結型癡呆(dementia with neurofibrillary tangles)：①帕金森癡呆綜合癥，②伴有鈣沉積的彌漫性神經原纖維纏結
治療老年性舞蹈病的方法介紹
治療原則參照Huntington舞蹈病，選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑。 1.對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑 主要治療藥物有丁酰苯類藥物中的氟哌啶醇和吩噻嗪類藥物氯丙秦、奮乃靜等，可以阻滯多巴胺受體。苯酰胺類藥物如硫必利（泰必利）有抗多巴胺能的作用。 2.提高膽堿的含量 毒扁
臨床物理檢查方法介紹腦蛋白質代謝顯像介紹
腦蛋白質代謝顯像介紹： 腦蛋白質代謝顯像：利用11C-MET(11C-甲基-L-蛋氨酸)、11C-TYR(11C-酪氨酸)、18F-FET(18F-氟代乙基酪氨酸)和123I-IMT(123I-碘代甲基酪氨酸)等作顯像劑可獲得反映腦內氨基酸攝取和蛋白質合成功能的影像。腦蛋白質代謝顯像正常值： 腦
亨廷頓舞蹈癥新藥可清除高達60％的致病蛋白
Ionis Pharmaceuticals公布了在研新藥IONIS-HTTRx（RG6042）治療早期亨廷頓舞蹈癥（Huntington’s disease，HD）患者的1/2期研究取得的積極頂線數據。這些數據表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首個能夠降低HD患者致病蛋白質的新藥。
肝豆狀核變性伴發的精神障礙的診斷
錐體外系癥狀，角膜色素環和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高（＞50μg）也有診斷意義；而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。 1.器質性損害的證據 （1）腦病變、肝臟病變。 （2）發病年齡和明確的遺傳史。 （3）肌張力增加震顫，角膜K-F環等
基因性狀的其它檢測方法
基因性狀的其它檢測方法1）??基因長度多態性（RFLP）檢測在無DNA缺失，僅發生核苷酸改變性突變疾病時，往往出現酶切位點發生改變，通過RFLP分析可以顯示出。設計一對適當引物，使被擴增的片段包含有某一個或數個多態性的限制性內切酶識別位點的序列。進行PCR后，用限制性內切酶酶切PCR產物；理論上兩個
關于茴拉西坦片的使用情況介紹
茴拉西坦片，適用于中、老年記憶減退和腦血管病后的記憶減退。 一、茴拉西坦片的成份： 本品主要成份為茴拉西坦，其化學名稱為1-（4-甲氧基苯酰基）-2-吡咯烷酮。 分子式：C12H13NO3 分子量：219.24 二、性狀：本品為白色片。 三、適應癥：適用于中、老年記憶減退和腦血管病后
亨廷頓病的病因及發病機制
病因： Huntington病是影響紋狀體和大腦皮質的常染色體顯性遺傳病火罐網，呈完全外顯率，受累個體后代50%發病。HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致，基因產物為CAG三核苷酸重復擴增產生Huntingtin蛋白，正常人為11～34個CAG重復序列HD為40個
《科學》：為何亨廷頓氏病致病基因僅攻擊腦部
首批人類亨廷頓氏病靈長類動物模型 (圖片來源：Yerkes National Primate Research Center) 據6月5日的《科學》雜志報道說，一項新的研究可能會幫助人們解開一個謎團，即為什么引起亨廷頓氏病(Huntington’s disease)的基因突變僅僅
SETD2基因編碼的功能和結構描述
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種屬于以ww基序為特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白質。該蛋白是一種組蛋白甲基轉移酶，對組蛋白h3的賴氨酸-36具有特異性，該殘基的甲基化與活性染色質有關。該蛋白還
與細胞代謝信號通路相關因子介紹SETD2
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種屬于以ww基序為特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白質。該蛋白是一種組蛋白甲基轉移酶，對組蛋白h3的賴氨酸-36具有特異性，該殘基的甲基化與活性染色質有關。該蛋白還
細胞代謝信號通路相關的基因介紹SETD2基因
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種屬于以ww基序為特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白質。該蛋白是一種組蛋白甲基轉移酶，對組蛋白h3的賴氨酸-36具有特異性，該殘基的甲基化與活性染色質有關。該蛋白還
SETD2基因突變因子與藥物介紹
亨廷頓病（hd）是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病，是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種屬于以ww基序為特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白質。該蛋白是一種組蛋白甲基轉移酶，對組蛋白h3的賴氨酸-36具有特異性，該殘基的甲基化與活性染色質有關。該蛋白還
亨廷頓舞蹈癥新藥可清除高達60％的致病蛋白
近日，專注于反義藥物開發的Ionis Pharmaceuticals公布了在研新藥IONIS-HTTRx（RG6042）治療早期亨廷頓舞蹈癥（Huntington's disease，HD）患者的1/2期研究取得的積極頂線數據。這些數據表明IONIS-HTTRx（RG6042）是首個
關于MPTP性帕金森綜合征的分型介紹
帕金森病，主要因黑質～紋狀體多巴胺能神經元通路的變性而引起的震顫、肌強直及動作緩慢等癥狀。根據其病因可分為： 1. 原發性 原發性帕金森病 少年型帕金森病 2. 繼發性帕金森綜合征 感染：腦炎、慢病毒感染等 血管性：腦動脈硬化、多發性腦梗塞、低血壓性休克 藥物：酚噻嗪類、丁酰苯類、
MPTP性帕金森綜合征的診斷方法
帕金森病，主要因黑質～紋狀體多巴胺能神經元通路的變性而引起的震顫、肌強直及動作緩慢等癥狀。根據其病因可分為： 1. 原發性 2. 繼發性帕金森綜合征 感染：腦炎、慢病毒感染等 血管性：腦動脈硬化、多發性腦梗塞、低血壓性休克 藥物：酚噻嗪類、丁酰苯類、抗抑郁劑（單胺氧化酶抑制劑和三環抑制